Σύνδρομο Leigh

To σύνδρομο Leigh αποτελεί μία σοβαρή νευρομεταβολική διαταραχή, που συνήθως διαπιστώνεται από τον πρώτο χρόνο ζωής. Παρουσιάζεται τουλάχιστον σε 1:40,000 γεννήσεις και οφείλεται σε μεταλλάξεις είτε πυρηνικών είτε μιτοχονδριακών γονιδίων που σχετίζονται με την αναπνευστική αλυσίδα και την παραγωγή ενέργειας κατ’ επέκταση που είναι απαραίτητη για τα κύτταρα. Ανάλογα με το γονίδιο που φέρει τη μετάλλαξη, καθορίζεται και ο τρόπος με τον οποίο το σύνδρομο κληρονομείται. Ο πιο συχνός τρόπος είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος, παρόλα αυτά στο 20% των περιπτώσεων μπορεί να κληρονομηθεί με μιτοχονδριακό τρόπο (μητρικής αποκλειστικά προέλευσης μεταλλαγμένα γονίδια) και σε μικρό αριθμό περιπτώσεων μπορεί να κληρονομηθεί και με φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο.

Συμπτώματα

Παρουσιάζονται προοδευτική απώλεια πνευματικών και κινητικών ικανοτήτων, καθώς αναπνευστική ανεπάρκεια. Φυσικά, δεν αποκλείεται η έναρξη των συμπτωμάτων να πραγματοποιηθεί κατά την ενήλικη ζωή ή να εξελίσσονται τα συμπτώματα με πολύ αργό ρυθμό. Πιο συγκεκριμένα:

  • Έμετος
  • Διάρροια
  • Δυσφαγία
  • Ανεπαρκής ανάπτυξη
  • Υποτονία – απώλεια ελέγχου κίνησης κεφαλής
  • Συγκάμψεις
  • Αταξία
  • Σπασμοί και επιληπτικές κρίσεις
  • Συνεχές κλάμα
  • Απώλεια αισθήσεων και μυϊκή αδυναμία άκρων (περιφερική νευροπάθεια)
  • Οφθαλμοπάρεση
  • Νυσταγμός
  • Οπτική ατροφία
  • Υπερτροφική καρδιομυοπάθεια

 

Διάγνωση

  • Mέτρηση συγκέντρωσης γαλακτικού οξέος
  • Βιοψία μυός
  • Προσδιορισμός ενζύμων αναπνευστικής αλυσίδας
  • Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου
  • Μοριακός έλεγχος

 

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία, αλλά χορηγούνται φάρμακα για την ενίσχυση του οργανισμού και την αντιμετώπιση της γαλακτικής οξείδωσης. Χορηγείται θειαμίνη ή Βιταμίνη Β1, διτταθρακικό νάτριο ή κιτρικό νάτριο. Πειραματικά ερευνάται η απόδοση του διχλωροακετοξικού οξέος για την αντιμετώπιση των γαλακτικών οξειδώσεων. Σε άτομα με τη φυλοσύνδετη μορφή του Συνδρόμου συνιστάται πλούσια  σε λίπη και φτωχή σε υδατάνθρακες διατροφή. Χρήσιμες είναι οι φυσικοθεραπείες.

 

Χρήσιμοι σύνδεσμοι

  1. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Leighs-Disease-Information-Page
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/leigh-syndrome
  3. https://medlineplus.gov/mitochondrialdiseases.html
  4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6877/leigh-syndrome
  5. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3671/mitochondrial-dna-associated-leigh-syndrome
  6. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12941/nuclear-gene-encoded-leigh-syndrome
  7. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=506
  8. https://www.umdf.org/types/leighs-disease/

 

Ομάδες υποστήριξης

  1. https://www.mitoaction.org/
  2. https://rarediseases.org/rare-diseases/leigh-syndrome/
  3. https://www.umdf.org/

Βιβλιογραφία

  1. Rahman S, Blok RB, Dahl HH, Danks DM, Kirby DM, Chow CW, Christodoulou J, Thorburn DR. Leigh syndrome: clinical features and biochemical and DNA abnormalities. Ann Neurol. 1996; 39(3):343-51.
  2. Lake NJ, Compton AG, Rahman S, Thorburn DR. Leigh syndrome: One disorder, more than 75 monogenic causes. Ann Neurol. 2016; 79(2):190-203. 
  3. Finsterer J. Leigh and Leigh-like syndrome in children and adults. Pediatr Neurol. 2008; 39(4):223-35.
  4. Thorburn DR, Rahman S. Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. 2003 Oct 30 [updated 2014 Apr 17]. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJH, Bird TD, Ledbetter N, Mefford HC, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1173/

 

Comments are closed.

↑