Πρόκειται για σπάνιο, φυλοσύνδετο, γενετικό νόσημα. Η ετήσια επίπτωσή της υπολογίζεται περίπου 1: 140, 000 γεννήσεις. Οφείλεται σε σημειακές μεταλλάξεις είτε αντικαταστάσεις είτε μικρές προσθήκες ή ελλείψεις στο γονίδιο TAZ που οδηγεί σε έκφραση της καρδιολιπίνης στα μιτοχόνδρια, δίχως να αποκλείεται και σε πιο μεγάλες ελλείψεις ή de novo μεταλλάξεις σε μικρό ποσοστό.
Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από πληθώρα συμπτωμάτων από πολλά οργανικά συστήματα. Πιο συγκεκριμένα, υπάρχει καρδιομυοπάθεια και συμπτώματα από το καρδιαγγειακό σύστημα, παρατηρείται καθυστέρηση κινητικών οροσήμων, μυοπάθεια, δυσανεξία στην άσκηση, ήπιες μαθησιακές δυσκολίες, έλλειμμα προσοχής, ουδετεροπενία, επιρρέπεια σε λοιμώξεις και υποτροπές, υπογλυκαιμία, υποχοληστερολαιμία, υστέρηση εφηβείας, γαλακτική οξέωση και οξονουρία, οστεοπενία, προβλήματα σίτισης, χρόνια διάρροια, δυσμορφίες προσώπου.
Η διαγνωστική τριάδα ευρημάτων ήταν αρχικά η διαπίστωση καρδιοσκελετικής μυοπάθειας, ουδετεροπενίας και οξονουρίας. Υπήρξαν όμως διαγνωστικές δυσκολίες, διότι η ουδετεροπενία ή οξονουρία δεν εμφανίζονται πάντα. Έχουν αναπτυχθεί πιο ευαίσθητες και ειδικές διαγνωστικές μέθοδοι όμως, όπως ο προσδιορισμός του ποσοστού της καρδιολιπίνης και ανάλυσης του γονιδίου TAZ. Χρήσιμη είναι η γενετική συμβουλευτική σε ζευγάρια που είναι υγιή, αλλά έχουν οικογενειακό ιστορικό καρδιομυοπάθειας.
Συστήνεται καρδιοπροστατευτική αγωγή και επίβλεψη των αρρυθμιών, καθώς και η χρήση βηματοδότη, σε ειδικές περιπτώσεις. Με εξαιρετικές περιπτώσεις απαιτείται μεταμόσχευση καρδιάς. Συστήνεται ειδική διατροφή, προφυλακτική αγωγή με αντιβιοτικά για ενδεχόμενες λοιμώξεις και ενέσεις παραγόντων για την ενίσχυση των ουδετερόφιλων. Είναι απαραίτητη η παρουσία και η τακτική φυσικοθεραπευτική αγωγή, η εργοθεραπεία, η λογοθεραπεία, η ειδική αγωγή και ψυχολογική υποστήριξη.
Mπορείτε να επισκεφθείτε το https://www.barthsyndrome.org/ για να συνδεθείτε με οικογένειες και ασθενείς με το σύνδρομο Barth.
Άλλοι χρήσιμοι σύνδεσμοι:
- https://www.umdf.org/types/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5890/barth-syndrome
- https://rarediseases.org/rare-diseases/barth-syndrome/
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=111
- https://www.omim.org/entry/302060
Βιβλιογραφία
- Roberts AE, Nixon C, Steward CG, Gauvreau K, Maisenbacher M, Fletcher M, Geva J, Byrne BJ, Spencer CT: The Barth syndrome registry: distinguishing disease characteristics and growth data from a longitudinal study. Am J Med Genet A, 2012, 158A: 2726–2732.
- Steward CG, Newbury-Ecob RA, Hastings R, Smithson SF, Tsai-Goodman B, Quarrell OW, Kulik W, Wanders R, Pennock M, Williams M, et al: Barth syndrome: an X-linked cause of fetal cardiomyopathy and stillbirth. Prenat Diagn, 2010, 30:970–976.
- Vreken P, Valianpour F, Nijtmans LG, Grivell LA, Plecko B, Wanders RJA, Barth PG: Defective remodeling of cardiolipin and phosphatidylglycerol in Barth syndrome. Biochem Biophys Res Comm, 2000, 279:378–382.
- Gonzalez IL: Barth syndrome: TAZ gene mutations, mRNAs, and evolution. Am J Med Genet A, 2005, 134A:409–414.
- Spencer CT, Bryant RM, Day J, Gonzalez IL, Colan SD, Thompson WR, Berthy J, Redfearn SP, Byrne BJ: Cardiac and clinical phenotype in Barth syndrome. Pediatrics, 2006, 118:E337–E346.
- Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, Lam J, Duran M, Vaz FM, Wanders RJA: X-linked cardioskeletal myopathy and neutropenia (Barth syndrome): an update. Am J Med Genet A, 2004, 126A:349–354.
- Yen TY, Hwu WL, Chien YH, Wu MH, Lin MT, Tsao LY, Hsieh WS, Lee NC: Acute metabolic decompensation and sudden death in Barth syndrome: report of a family and a literature review. Eur J Pediatr, 2008, 167:941–944.
- Takeda A, Sudo A, Yamada M, Yamazawa H, Izumi G, Nishino I, Ariga T: Barth syndrome diagnosed in the subclinical stage of heart failure based on the presence of lipid storage myopathy and isolated noncompaction of the ventricular myocardium. Eur J Pediatr, 2011, 170:1481–1484.
- Clarke et al.: Barth syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2013, 8:23.