Πρωτοπαθείς περιοδικές παραλύσεις (Primary periodic paralysis – PP)

Πρόκειται για σπάνιες αυτοσωμικές επικρατείς (καταγράφονται και σποραδικές περιπτώσεις), νευρομυϊκές παθήσεις που σχετίζονται με μεταλλάξεις των καναλιών νατρίου, καλίου και ασβεστίου στα σκελετικά μυϊκά κύτταρα.

Το κοινό χαρακτηριστικό τους γνώρισμα είναι οι κρίσεις μυϊκής παράλυσης, που συχνά πυροδοτούνται είτε από συμπεριφορές είτε από διατροφή και σχετίζονται με τη διακύμανση της συγκέντρωσης του καλίου στον ορό του αίματος.

Περιλαμβάνουν την υποκαλιαιμική παράλυση (HypoPP), την υπερκαλιαιμική παράλυση
(HyperPP) και το σύνδρομο Andersen – Tawil.

Η συχνότητα των κρουσμάτων εκτιμάται σε 1:100,000 για την υποκαλιαιμική παράλυση, 1:200,000 για την υπερκαλιαιμική παράλυση και 1: 1,000,000 άτομα για το σύνδρομο Andersen – Tawil.

Η υποκαλιαιμική παράλυση (HypoPP) σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο του καναλιού του ασβεστίου CACNA1S (60%) και στο γονίδιο του καναλιού του νατρίου SCN4A (20%). Η υπερκαλιαιμική παράλυση (HyperPP) σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο του καναλιού του νατρίου SCN4A και το σύνδρομο Andersen – Tawil σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο KCNJ2, που κωδικοποιεί μία σημαντική πρωτεΐνη, απαραίτητη για την αποκατάσταση του δυναμικού ηρεμίας στο κανάλι καλίου σε κύτταρα σκελετικών μυών και κύτταρα καρδιακού μυός. Στο σύνδρομο αυτό βλάπτονται πολλαπλοί ιστοί και σχετίζεται με συμπτώματα περιοδικής παράλυσης, καρδιακών αρρυθμιών και συγκεκριμένες ανωμαλίες
σε πρόσωπο και σκελετό.

Κλινική Εικόνα

Η υποκαλιαιμική παράλυση χαρακτηρίζεται από εντοπισμένα ή γενικευμένα παραλυτικά επεισόδια στους σκελετικούς μύες, που μπορεί να διαρκέσουν από ώρες έως μέρες και σχετίζονται με υποκαλιαιμία. Η μυοπάθεια που εξελίσσεται σταδιακά οδηγεί σε μυική αδυναμία στους μύες κοντά στα κάτω άκρα. Η πρώτη κρίση συνήθως εμφανίζεται μεταξύ των 5 και 35 ετών, αλλά γίνονται πιο συχνές σε ηλικίες μεταξύ των 15-35 ετών και σταδιακά από την ηλικία αυτή μειώνονται.

Η υπερκαλιαιμική παράλυση χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία των άκρων και αύξηση του καλίου του ορού του αίματος. Οι κρίσεις της μυϊκής αδυναμίας ξεκινούν κυρίως την πρώτη δεκαετία ζωής (50%), χωρίς να αποκλείεται η εμφάνιση κρίσεων σε ηλικίες μικρότερες των 10 ετών (25%), οι οποίες διαρκούν μέχρι 2 ώρες. Οι περισσότεροι ασθενείς (80%) αναπτύσσουν μόνιμη μυϊκή αδυναμία, και το 1/3 χρόνια εξελικτική μυοπάθεια.

Το σύνδρομο Andersen – Tawil χαρακτηρίζεται από τριάδα επεισοδίων περιοδικών παραλύσεων, καρδιακών ανωμαλιών και διακριτά σκελετικά χαρακτηριστικά σε ποσοστό 58-78% των ασθενών με μεταλλάξεις στο γονίδιο KCNJ2. Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την πρώτη ή δεύτερη δεκαετία ζωής είτε με καρδιολογικά προβλήματα είτε με μυϊκή αδυναμία που σταδιακά γίνεται μόνιμη, όντας μία πιθανώς θανατηφόρα κατάσταση.

Διάγνωση

Η διάγνωση των περιοδικών παραλύσεων γίνεται με μοριακό έλεγχο, αλλά σε περίπτωση απουσίας συγκεκριμένης μετάλλαξης, ο κάθε υπότυπος παράλυσης μπορεί να διακριθεί από την κλινική εικόνα. Η χρήση ηλεκτροδιαγνωστικών μεθόδων και μέσω συγκεκριμένων σωματικών ασκήσεων είναι επίσης διαγνωστικές επιλογές.

Γενικές θεραπευτικές προσεγγίσεις

Η κύρια θεραπευτική προσέγγιση αφορά στην εκπαίδευση των ασθενών με τις απαραίτητες αλλαγές στον τρόπο ζωής τους, ώστε να μπορούν να αποφεύγουν τις αιτίες που μπορεί να πυροδοτήσουν μία παραλυτική κρίση. Σε αυτό θα συνεισέφεραν σημαντικά και οι διατροφικές συμβουλές, καθώς επίσης και φαρμακολογικές παρεμβάσεις που είναι περιορισμένες και κυρίως βασίζονται στην εμπειρική αντιμετώπιση των κρίσεων. Ειδικά στην περίπτωση του συνδρόμου Andersen – Tawil, απαιτείται καρδιολόγος έμπειρος στην αντιμετώπιση των καρδιακών αρρυθμιών που παρουσιάζουν οι ασθενείς, και σίγουρα πρόληψη της κακοήθους υπερθερμίας, σε περίπτωση χρήσης αναισθητικών φαρμάκων.

Βιβλιογραφία

1. Statland J.M. et al, Review of the diagnosis and treatment of periodic paralysis,
Muscle & Nerve, 2018, pp. 522-530.
2. Tristani-Firouzi M. et al, Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations
associated with LQT7 (Andersen syndrome), The Journal of Clinical Investigation,
2002, 110, 3, pp. 381-388.