Το σύνδρομο αυτό είναι μιτοχονδριακό, προοδευτικό νόσημα, που κληρονομείται αποκλειστικά από τη μητέρα σε όλους απογόνους. Υπολογίζεται ότι πάσχουν 0.8-1/100.000 άτομα παγκοσμίως. Τα συμπτώματα έως την ενηλικίωση έχουν εκδηλωθεί σε όλους τους ασθενείς.
Συμπτώματα
- Αταξία
- Αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Μαθησιακές δυσκολίες
- Μυϊκή αδυναμία
- Νευροπάθεια
- Αμφιβληστροπάθεια – μελαγχρωστική αμφιβληστροπάθεια
- Νυσταγμός
- Οφθαλμοπληγία – άλλα οφθαλμικά σημεία
- Επιληπτικές κρίσεις
- Κατάθλιψη
- Άνοια
- Νυχτερινές άπνοιες
- Απώλεια ακοής
- Καρδιακές αρρυθμίες
Διάγνωση
- Κλινική εξέταση
- Ηλεκτροαμφιβληστροπάθεια
- Γενετικός έλεγχος
- Ηλεκτρομυογράφημα
- Μαγνητική τομογραφία
- Προγεννητικός / προεμφυτευτικός έλεγχος (σε υψηλού κινδύνου οικογένειες)
Αντιμετώπιση
Δεν υπάρχει θεραπεία ακόμα, αλλά είναι συμπτωματική και υποστηρικτική. Πιο συγκεκριμένα, γίνεται φαρμακευτική αντιμετώπιση της οξέωσης, αντιοξειδωτική θεραπεία, φαρμακευτική αγωγή των επιληπτικών κρίσεων, δυστονίας, και της συμφoρητικής καρδιομυοπάθειας.
Απαιτείται ψυχολογική υποστήριξη και συστηματική διεπιστημονική παρακολούθηση από νευρολόγους, οφθαλμιάτρους και καρδιολόγους.
Χρήσιμοι Σύνδεσμοι
- Σύνδρομο νευροπάθειας, με αταξία και μελαγχρωστική αμφιβληστροπάθεια. Διαθέσιμο σε: https://www.orpha.net/data/patho/GR/–GRgrAbs182.pdf
Ομάδες Υποστήριξης
Βιβλιογραφία
- Thorburn DR, Rahman J, Rahman S. Mitochondrial DNA-Associated Leigh Syndrome and NARP. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.
- Finsterer J. Inherited mitochondrial disorders. Adv Exp Med Biol. 2012;942:187-213.
- Finsterer J, Zarrouk Mahjoub S. Epilepsy in mitochondrial disorders. Seizure. 2012;21(5):316-321.