Αυτό το σύνδρομο ανήκει στα μιτοχονδριακά νοσήματα, που κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και αποτελεί μία χρόνια και προοδευτική διαταραχή. Τα συμπτώματα μπορεί να ξεκινήσουν σε οποιαδήποτε ηλικία αλλά συνήθως μεταξύ πρώτης και πέμπτης δεκαετίας.
Κλινικές εκδηλώσεις
- Προοδευτική δυσκινησία γαστρεντερικού συστήματος (πρόωρος κορεσμός, ναυτία, δυσφαγία, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, έμετοι, επαναλαμβανόμενος κοιλιακός πόνος και/ή διάταση και διάρροια)
- Καχεξία
- Απώλεια ακοής
- πτώση/οφθαλμοπληγία
- oφθαλμοπάρεση
- λευκοεγκεφαλοπάθεια
- περιφερική νευροπάθεια, παραισθησίες
- συμμετρική και περιφερική αδυναμία
Διαγνωστικές Μέθοδοι
- Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου
- Οικογενειακό Ιστορικό
- Μοριακός έλεγχος
- Κλινική εξέταση
- Βιοχημικές εξετάσεις
Αντιμετώπιση
Είναι κυρίως υποστηρικτική και συμπτωματική. Περιλαμβάνει φαρμακευτική αντιμετώπιση κάθε συστήματος που πλήττεται, δηλαδή για την αντιμετώπιση της διάρροιας, των εμέτων, φάρμακα για τα νευρολογικά συμπτώματα, αντιβιοτικά για την αποφυγή πολλαπλασιασμού της μικροχλωρίδας του εντέρου. Συνίσταται η γαστροστομία και η παρεντερική σίτιση. Επιπλέον, συνιστώνται η ειδική εκπαίδευση, οι φυσικοθεραπείες και οι εργοθεραπείες. Είναι, τέλος, απαραίτητη η γενετική συμβουλευτική σε πληττόμενες οικογένειες λόγω του δεδομένου τρόπου κληρονόμησης.
Useful links
Support Groups
References
- Pacitti D, Levene M, Garone C, Nirmalananthan N, Bax BE. Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Into the Fourth Decade, What We Have Learned So Far. Front Genet. 2018;9:669.
- Dreznik Y, Gutman M, Weiss B, Nevler A. Mitochondrial neuro-gastrointestinal encephalomyopathy presenting with recurrent bowel perforations and intra-abdominal abscesses. J Gastrointest Surg. 2014;18(11):2054-2056.
- Lara MC, Valentino ML, Torres-Torronteras J, Hirano M, Martí R. Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): biochemical features and therapeutic approaches. Biosci Rep. 2007;27(1-3):151-163.