Πρόκειται για ένα πολυσυστηματικό μιτοχονδριακό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από προοδευτικές μυοκλονίες και σπασμούς. Άλλα σημεία που σχετίζονται με το σύνδρομο συμπεριλαμβάνουν παρεγκεφαλιδική αταξία, μυοπάθεια, καρδιακή αρρυθμίας, αισθητηριακή κώφωση, οπτική ατροφία και άνοια.
Τα επιδημιολογικά στοιχεία τους συνδρόμου δεν είναι γνωστά, αλλά θεωρείται ότι η επίπτωση είναι μικρότερη από 1:100,000 άτομα.
Θεραπεία δεν υπάρχει, όμως η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων είναι ζωτικής σημασίας. Αντιεπιληπτικά φάρμακα για την αντιμετώπιση των μυοκλονικών σπασμών. Παρόλο που το βαλπροϊκό νάτριο αποτελεί το φάρμακο επιλογής για τις μυοκλονικές επιληψίες, πρέπει να χρησιμοποιείται με προσοχή στις μιτοχονδριακές ασθένειες, γιατί αναστέλλει την πρόσληψη της καρνιτίνης και επιταχύνει την ηπατική ανεπάρκεια. Τα φάρμακα carbamazepine, oxcarbazepine, και phenytoin ίσως επιδώσουν τα μυοκλονικά επεισόδια. Δεν έχουν πραγματοποιηθεί κλινικές δοκιμές για τη θεραπεία της επιληψίας στους συγκεκριμένους ασθενείς, αλλά προτείνονται τα φάρμακα levetiracetam, topiramate, clonazepam, ή zonisamide. Τα υπόλοιπα συμπτώματα, όπως η καρδιακή αρρυθμία, η κώφωση και η μυοπάθεια, αντιμετωπίζονται ανάλογα. Είναι τέλος πολύ σημαντικό να αποφεύγονται φάρμακα και τοξίνες με ανεπιθύμητες ενέργειες στα μιτοχόνδρια, όπως για παράδειγμα αμινογλυκοσίδες, αλκοόλ, κάπνισμα.
Άτομα με το σύνδρομο και άτομα του οικείου τους περιβάλλοντος που βρίσκονται σε κίνδυνο παρότι ασυμπτωματικά, πρέπει να κάνουν τακτικό έλεγχο (αρχικά κάθε 6-12 μήνες) για τον έλεγχο της ασθένειας και τυχόν εμφάνισης νέων συμπτωμάτων. Συστήνεται ετήσιος νευρολογικός έλεγχος (έλεγχος επιληψίας), οφθαλμολογικός έλεγχος, καρδιολογικός έλεγχος (ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχογράφημα), και ενδοκρινολογική αξιολόγηση (διαβήτη και θυρεοειδή). Η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η αποκατάσταση είναι σημαντικές για την βελτίωση της ποιότητας ζωής και την αποφυγή των επιπλοκών.
Βιβλιογραφία
- Lorenzoni PJ, Scola RH, Kay CS, Silvado CE, Werneck LC. When should MERRF (myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers) be the diagnosis? Arq Neuropsiquiatr. 2014 Oct;72(10):803-11.
- Finsterer J, Zarrouk-Mahjoub S. Management of epilepsy in MERRF syndrome. Seizure. 2017 Aug;50:166-170.
- DiMauro S, Hirano M. MERRF. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; Seattle (WA): Jun 3, 2003.
- Fukuhara N, Tokiguchi S, Shirakawa K, Tsubaki T. Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres (mitochondrial abnormalities ): disease entity or a syndrome? Light-and electron-microscopic studies of two cases and review of literature. J. Neurol. Sci. 1980 Jul;47(1):117-33.
- Hameed S, Tadi P. Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers (MERF) [Updated 2020 Mar 28]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK555923/