(MELAS) Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, Γαλακτική οξέωση με επεισόδια τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου

Το σύνδρομο αυτό ανήκει στις μιτοχονδριακές μυοπάθειες, με μητρική προέλευση μεταλλάξεων ή σπανίως αποτελούν σποραδικές περιπτώσεις σε οικογένειες που δεν υπάρχει ιστορικό.

Χαρακτηρίζεται από τρία διαφοροδιαγνωστικά σημεία:
1. Επεισόδια τύπου εγκεφαλικού πριν την ηλικία των 40 ετών, 
2. Εγκεφαλοπάθεια με σπασμούς ή/και άνοια,
3. Μιτοχονδριακή μυοπάθεια με γαλακτική οξείδωση και τις χαρακτηριστικές ragged-red ίνες. Παρουσιάζεται με άγνωστη συχνότητα, αλλά σε ορισμένες χώρες όπως η Φινλανδία πιο συχνά.

Συμπτώματα

  • επεισόδια που ομοιάζουν με εγκεφαλικά επεισόδια
  • άνοια
  • επιληψία
  • γαλακτική οξέωση
  • ίνες τύπου «ragged-red»
  • δυσανεξία στην σωματική άσκηση
  • ημιπάρεση (αρκετά συχνά)
  • απώλεια όρασης ή ημιανοψία (αρκετά συχνά)
  • επαναλαμβανόμενοι πονοκέφαλοι (αρκετά συχνά)
  • διαταραχές ακοής (αρκετά συχνά)
  • μυική αδυναμία (αρκετά συχνά)
  • περιφερική νευροπάθεια (συχνά)
  • επαναλαμβανόμενοι έμετοι (συχνά)
  • μαθησιακές δυσκολίες (συχνά)
  • διαταραχές μνήμης (συχνά)
  • χαμηλό ανάστημα (συχνά)

Πιο σπάνια συμπτώματα είναι: ασβεστοποίηση βασικών γαγγλίων, μυόκλονος – σπασμοί μυών, αταξία, διαταραχές συνείδησης, διαταραχές βάδισης, κατάθλιψη, άγχος, ψυχωσικές διαταραχές, διαβήτης, οπτική ατροφία, μελαγχρωστική αμφιβληστροπάθεια, οφθαλμοπληγία, καθυστέρηση αναπτυξιακών οροσήμων, καρδιομυοπάθεια, διαταραχές μεταγωγής καρδιακού σήματος, νεφροπάθεια, λεύκη.

Διάγνωση

  • Κλινική εξέταση
  • Μοριακός έλεγχος
  • Βιοχημικός έλεγχος
  • Μαγνητική τομογραφία και φασματοσκοπία
  • Καρδιογράφημα και υπέρηχος καρδιάς
  • Βιοψία μυός

 

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία, όμως είναι συμπτωματική και απαραίτητη η διεπιστημονική ομάδα, που απαρτίζεται από νευρολόγο, καρδιολόγο, ενδοκρινολόγο, ωτορινολαρυγγολόγο, οφθαλμίατρο, φυσικοθεραπευτή, εργοθεραπευτή, ψυχολόγο και κοινωνική λειτουργό.

Πολλές φορές είναι απαραίτητη η προσεγμένη διατροφή και συνιστώνται αντιοξειδωτικά και συμπαράγοντες. Υπάρχουν ενδείξεις αγωγής με L- αργινίνη, κιτρουλίνη, συνένζυμο Q10, κρεατίνη, και L-καρνιτίνη, απαιτούνται όμως περισσότερες κλινικές μελέτες για να αποδειχθεί η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητά τους.


Χρήσιμοι σύνδεσμοι

  1. https://rarediseases.org/rare-diseases/melas-syndrome/
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mitochondrial-encephalomyopathy-lactic-acidosis-and-stroke-like-episodes
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=63&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=540000&Disease_Disease_Search_diseaseType=MIM&Disease%28s%29/group%20of%20diseases=MELAS-syndrome&title=MELAS-syndrome&search=Disease_Search_Simpl


Ομάδες υποστήριξης

  1. https://www.mitoaction.org/
  2. https://www.umdf.org/

 

Βιβλιογραφία

  1. El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: Clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab. 2015 ;116 (1-2): 4-12.
  2. Hsu YR, Yogasundaram H, Parajuli N, Valtuille L, Sergi C, Oudit GY. MELAS syndrome and cardiomyopathy: linking mitochondrial function to heart failure pathogenesis. Heart Fail Rev. 2016; 21 (1): 103-116.
  3. Pia S, Lui F. Melas Syndrome. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020.
  4. Murakami H, Ono K. Brain Nerve. 2017 ;69 (2): 111-117.
  5. Koenig MK, Emrick L, Karaa A, et al. Recommendations for the Management of Strokelike Episodes in Patients With Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Strokelike Episodes. JAMA Neurol. 2016; 73 (5): 591-594.
  6. Finsterer J. Mitochondrial metabolic stroke: Phenotype and genetics of stroke-like episodes. J Neurol Sci. 2019;400:135-141.

Comments are closed.

↑