Ο όρος αυτός περιγράφει μία σειρά μυοπαθειών που επηρεάζουν τους έξω οφθαλμοκινητικούς μύες, και συχνά παρουσιάζεται με αμφοτερόπλευρη πτώση και οφθαλμοπληγία. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν κατά την τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής, με αργή εξέλιξη. Οφείλεται σε μεταλλάξεις του μιτοχονδριακού DNΑ, και πιο συγκεκριμένα ελλείψεις και σε σημειακές μεταλλάξεις του πυρηνικού. 

Συνδέεται με μιτοχονδριακές διαταραχές και μπορεί είτε να παρουσιαστεί μεμονωμένα είτε ανάμεσα σε άλλα συμπτώματα άλλων συνδρόμων. Αν πρόκειται για μεμονωμένη περίπτωση, μπορεί να κληροδοτηθεί με αυτοσωμικό είτε επικρατή είτε υπολειπόμενο τρόπο είτε από τη μητέρα αποκλειστικά. 

Είναι δύσκολη η διάγνωση και η διαφοροδιάγνωση, αλλά πολύ σημαντική για την έγκαιρη αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων. 

Συμπτώματα 

  • Αμφοτερόπλευρη, συμμετρική, ανώδυνη πτώση 
  • Διπλωπία, στραβισμός, αμβλυωπία 
  • Οφθαλμοπληγία  
  • βλεφαρόπτωση
  • Μελαγχρωστική αμφιβληστροπάθεια και οπτική ατροφία 
  • Αισθητηριακή κώφωση 
  • Δυσφαγία 

Όταν συνυπάρχει σε άλλα σύνδρομα και κλινικές καταστάσεις, μπορεί να εμφανιστεί επιπλέον άνοια, παρκινσονισμός, αταξία, μυόκλονος, δυσαρθρία, σπασμοί, πολυνευροπάθεια, υπογοναδισμός, ηπατική ανεπάρκεια και ατροφία μυών τραχήλου, οισοφάγου και στόματος.  

Διάγνωση

  • Κυκλοτερής αξονική και μαγνητική τομογραφία
  • Προσδιορισμός γαλακτικού οξέος σε αίμα και εγκεφαλονωτιαίο υγρό
  • Ηλεκτρομυογράφημα 
  • Οικογενειακό ιστορικό 
  • Κλινική εξέταση
  • ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα
  • Μοριακός έλεγχος
  • Βιοψία μυός

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία για τη CPEO ή για τα σχετιζόμενα σύνδρομα. Είναι συμπτωματική η αντιμετώπιση και αποσκοπεί και επιτυγχάνει την βελτίωση ποιότητας ζωής. Συνίστανται διάφορες διορθωτικές οφθαλμιατρικές επεμβάσεις και ειδικοί διορθωτικοί φακοί για τη διπλωπία. 

Useful link

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4503/chronic-progressive-external-ophthalmoplegia

Support Groups 

  1. https://www.mitoaction.org/
  2. https://www.umdf.org/


References 

  1. McClelland C, Manousakis G, Lee MS. Progressive External Ophthalmoplegia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2016;16(6):53.
  2. Naomi Hasegawa, Ashwini Kini, MD, Andrew Go Lee, MD, Bayan Al Othman, MDAshwini Kini, MDClaudia Prospero Ponce, MD and David Plemel, MD, Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) 2020. Available at: https://eyewiki.aao.org/w/index.php?title=Chronic_Progressive_External_Ophthalmoplegia_(CPEO)&printable=yes
  3. Lee AG, Brazis PW. Chronic progressive external ophthalmoplegia. Curr Neurol Neurosci Rep. 2002;2(5):413-417. 
  4. Mark Tarnopolsky, Chapter 6 – Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO), Editor(s): Russell P. Saneto, Sumit Parikh, Bruce H. Cohen, Mitochondrial Case Studies, Academic Press, 2016. 
  5. DiMauro S, Schon EA, Carelli V, Hirano M. The clinical maze of mitochondrial neurology. Nat Rev Neurol. 2013;9(8):429-444.
  6. Heighton JN, Brady LI, Sadikovic B, Bulman DE, Tarnopolsky MA. Genotypes of chronic progressive external ophthalmoplegia in a large adult-onset cohort. Mitochondrion. 2019;49:227-231.
  7. Heighton JN, Brady LI, Newman MC, Tarnopolsky MA. Clinical and demographic features of chronic progressive external ophthalmoplegia in a large adult-onset cohort. Mitochondrion. 2019;44:15-19.

Takahashi Y, Leibovitch I, Kakizaki H. Frontalis suspension surgery in upper eyelid blepharoptosis. Open Ophthalmol J. 2010;4:91-97.

Comments are closed.