Σύνδρομα Μιτοχονδριακής Εξάντλησης (MDS)

Πρόκειται για περίπου 15 διαφορετικές οντότητες που ανήκουν στα αυτοσωμικά  υπολειπόμενα μιτοχονδριακά  νοσήματα, που μπορεί παρόλα αυτά να είναι και σποραδικά. 

Συνήθως τα συμπτώματα και τα σημεία των ασθενειών παρουσιάζονται από την νεογνική ηλικία με υποτονικότητα και διαπιστωμένη γαλακτική οξέωση και μεταβολική δυσλειτουργία μέσω εξετάσεων. 

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, χρόνια κούραση, δυσανεξία σε σωματική άσκηση, γαστρεντερικές διαταραχές, προβλήματα ισορροπίας, διαταραχές ύπνου, προβλήματα όρασης, ή και ακοής σε ορισμένες περιπτώσεις, μαθησιακές δυσκολίες, πονοκέφαλους, περιφερική νευροπάθεια και άλλα συμπτώματα, πιο σοβαρά αλλά και πιο σπάνια, όπως δυσλειτουργία ήπατος και νεφρών. Η εγκεφαλοπάθεια και οι σπασμοί είναι οι πιο συνηθισμένες επιπλοκές της νεογνικής ηλικίας. Σε μεγαλύτερα παιδιά ή ενήλικες τα σημεία περιλαμβάνουν μυϊκά, ενδοκρινικά, καρδιακά, και νευρολογικά ευρήματα, όπως ημικρανίες, καρδιομυοπάθεια, μελαγχρωστική αμφιβληστροπάθεια, άνοια, αταξία, διαβήτης, οπτική ατροφία και οφθαλμοπληγία. 

Η διάγνωσή τους περιλαμβάνει κλινική εξέταση, μαγνητική τομογραφία, εξετάσεις αίματος, μοριακή εξέταση και μυϊκή βιοψία. 

Δυστυχώς η πρόγνωσή τους είναι φτωχή. 

Δεν υπάρχει θεραπεία, όπως και για τις υπόλοιπες μιτοχονδριακές παθήσεις. Όμως αντιμετωπίζονται τα επιμέρους συμπτώματα με κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή, ανά οργανικό σύστημα και όργανο. Απαιτείται συνεργασία διεπιστημονικής ομάδας με συχνή, ανά 3-6 μήνες επίσκεψη και αξιολόγηση. Προτείνεται η χορήγηση αμινοξέων, αντιοξειδωτικών, και βιταμινών, και όταν αποκλειστικά και μόνο παρουσιάζονται συμπτώματα μόνο από το ήπαρ, συστήνεται και είναι επιτυχημένη η μεταμόσχευση ήπατος. 

Χρήσιμοι σύνδεσμοι 

  1. https://www.omim.org/entry/615471
  2. https://www.chop.edu/conditions-diseases/mitochondrial-depletion-syndrome#
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=35698

Ομάδες υποστήριξης 

  1. https://www.mitoaction.org/
  2. https://www.umdf.org/

Βιβλιογραφία 

  1. Basel D. Mitochondrial DNA Depletion Syndromes. Clin Perinatol. 2020; 47 (1): 123-141.
  2. Goldstein A. The elusive magic pill: finding effective therapies for mitochondrial

disorders. Neurotherapeutics 2013; 10 (2): 320–8.

  1. Chinnery PF. Mitochondrial disease in adults: what’s old and what’s new? EMBO

Mol Med 2015; 7 (12): 1503–12.

  1.  El-Hattab AW, Scaglia F. Mitochondrial DNA depletion syndromes: review and updates

of genetic basis, manifestations, and therapeutic options. Neurotherapeutics. 2013; 10: 186–98.

  1. Tarnopolsky MA. The mitochondrial cocktail: rationale for combined nutraceutical

herapy in mitochondrial cytopathies. Adv Drug Deliv Rev 2008; 60 (13–14):

1561–7.

  1. Rahman J, Rahman S. Mitochondrial medicine in the omics era. Lancet 2018;

391 (10139): 2560–74.

  1. Kamatani N, Kushiyama A, Toyo-Oka L, et al. Treatment of two mitochondrial disease

patients with a combination of febuxostat and inosine that enhances cellular

ATP. J Hum Genet 2019; 64 (4): 351–3.

  1.  Bulst S, Holinski-Feder E, Payne B, et al. In vitro supplementation with deoxynucleoside

monophosphates rescues mitochondrial DNA depletion. Mol Genet

Metab 2012;1 07 (0): 95–103.

  1. Abadi A, Crane JD, Ogborn D, et al. Supplementation with a-lipoic acid, CoQ10,

and vitamin E augments running performance and mitochondrial function in female

mice. PLoS One 2013; 8 (4): e60722.

  1. Saito K, Kimura N, Oda N, et al. Pyruvate therapy for mitochondrial DNA depletion

syndrome. Biochim Biophys Acta 2012; 1820 (5): 632–6.

Comments are closed.

↑