Σύνδρομο Pearson

To σύνδρομο Pearson ανήκει στις μιτοχονδριακές διαταραχές με επίπτωση 1:4,300 γεννήσεις και 11.5/100,000 στο γενικό πληθυσμό. Μάλιστα μέχρι πρόσφατα είχαν καταγραφεί λιγότερες από 150 περιπτώσεις. Το σύνδρομο κατά 75% οφείλεται σε μεταλλάξεις πυρηνικού DNA και το υπόλοιπο 25% oφείλεται σε μεταλλάξεις μιτοχονδριακού DNA, όπως ισχύει για κάθε μιτοχονδριακή ασθένεια, και κατά βάση σε έλλειψη (Single large-scale mitochondrial DNA deletions – SLSMDs). Οι περισσότερες από τις καταγεγραμμένες περιπτώσεις οφείλονται σε σποραδικά γεγονότα (de novo μεταλλάξεις) και σπανίως σε μεταλλάξεις που κληρονομούνται από τη μητέρα.

Συμπτώματα

  • Ουδετεροπενία – Μειωμένη αντίσταση στις λοιμώξεις
  • Αναιμία
  • Θρομβοπενία
  • Υστέρηση ανάπτυξης
  • Νεφρικές βλάβες
  • Ηπατομεγαλία
  • Διαβήτης (σε ορισμένες περιπτώσεις)
  • Αταξία (σε ορισμένες περιπτώσεις)
  • Υποπαραθυρεοειδισμός (σε ορισμένες περιπτώσεις)
  •  Σπληνομεγαλία (σε ορισμένες περιπτώσεις)
  • Οφθαλμοπληγία (σε ορισμένες περιπτώσεις)
  • Βλεφαρόπτωση  (σε ορισμένες περιπτώσεις)
  • Απώλεια ακοής (σε ορισμένες περιπτώσεις)
  • Μελαγχρωστική Αμφιβληστροπάθεια (σε ορισμένες περιπτώσεις)
  • Καρδιομυοπάθεια (σε ορισμένες περιπτώσεις)
  • Διαταραχές εξωκρινούς λειτουργίας παγκρέατος
  • Ψυχοκινητική  υστέρηση (σε ορισμένες περιπτώσεις)
  • Ελλείμματα μεταγωγής καρδιακού σήματος (σε ορισμένες περιπτώσεις)

Διάγνωση

  • Ειδικές βιοχημικές εξετάσεις και εξετάσεις ούρων
  • Βιοψία μυός
  • Μοριακός έλεγχος

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία, αλλά χορηγούνται φάρμακα για την αποκατάσταση της παγκρεατικής λειτουργίας, λιποδιαλυτές βιταμίνες (Α, D, E, K), πραγματοποιούνται μεταγγίσεις και επιμέρους αντιμετωπίζονται οι λοιμώξεις και τα μεταβολικά επεισόδια.

Χρήσιμοι σύνδεσμοι

  1. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7343/pearson-syndrome
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pearson-marrow-pancreas-syndrome
  3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=699
  4. https://www.omim.org/entry/557000

 

Ομάδες υποστήριξης

  1. https://www.mitoaction.org/
  2. https://www.umdf.org/

 

Βιβλιογραφία

  1.  Farruggia P, Di Marco F, Dufour C. Pearson syndrome. Expert Rev Hematol. 2018; 11 (3): 239-246.
  2. Crippa BL, Leon E, Calhoun A, Lowichik A, Pasquali M, Longo N. Biochemical abnormalities in Pearson syndrome. Am J Med Genet A. 2015; 167A (3): 621-628.
  3. Sur L, Floca E, Samasca G, Lupan I, Aldea C, Sur G. Pearson Syndrome, A Medical Diagnosis Difficult to Sustain Without Genetic Testing. Clin Lab. 2018; 64 (3): 375-377.
  4. Tadiotto E, Maines E, Degani D, Balter R, Bordugo A, Cesaro S. Bone marrow features in Pearson syndrome with neonatal onset: A case report and review of the literature. Pediatr Blood Cancer. 2018; 65 (4): 10.1002/pbc.26939.
  5. Patel NA, Han E, Yannuzzi NA, et al. Delayed Onset of Retinopathy of Prematurity Associated With Mitochondrial Dysfunction and Pearson Syndrome. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2019 56: e60-e64. Published 2019 Oct 17.
  6. Nilay M, Phadke SR. Pearson Syndrome: Spontaneously Recovering Anemia and Hypoparathyroidism [published online ahead of print, 2020 Jun 15]. Indian J Pediatr. 2020; 10.1007/s12098-020-03333-9.
  7. Pronman L, Rondinelli M, Burkardt DD, Velayuthan S, Khalili AS, Bedoyan JK. Pearson Syndrome: A Rare Cause of Failure to Thrive in Infants. Clin Pediatr (Phila). 2019; 58 (7): 819-824.

Comments are closed.

↑