Η εταιρεία βιοτεχνολογίας Epicrispr Biotechnologies, ανακοίνωσε σήμερα την ολοκλήρωση της ένταξης των ασθενών και της χορήγησης των δόσεων της πρώτης κλινικής μελέτης σε ανθρώπους, η οποία αξιολογεί την ασφάλεια, την ανεκτικότητα και την προκαταρκτική βιολογική και κλινική δραστικότητα του EPI-321 σε ενήλικες με προσωπο-ωμο-βραχιόνιο μυική δυστροφία (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy, FSHD).
Η μελέτη Φάσης 1/2 NCT06907875 η οποία ξεκίνησε πέρυσι, έχει εντάξει 12 ενήλικες με FSHD και όλοι οι συμμετέχοντες έχουν λάβει μία εφάπαξ ενδοφλέβια έγχυση της πειραματικής θεραπείας, σύμφωνα με την Epicrispr. Έξι συμμετέχοντες έλαβαν χαμηλή δόση, ενώ οι υπόλοιποι έξι έλαβαν την υψηλότερη δόση.
Το EPI-321 αξιοποιεί την επιγενετική, δηλαδή μοριακές τροποποιήσεις στο DNA που επηρεάζουν το αν ένα γονίδιο είναι ενεργό ή ανενεργό, χωρίς να αλλάζουν την ίδια τη γενετική αλληλουχία. Στόχος της θεραπείας είναι να απενεργοποιήσει την υπερέκφραση του γονιδίου DUX4, αντιμετωπίζοντας έτσι τη βασική αιτία της νόσου. Η προσέγγιση αυτή διαφέρει από την κλασική γονιδιακή θεραπεία, η οποία επιδιώκει να τροποποιήσει την ίδια την αλληλουχία του DNA και όχι απλώς τον τρόπο με τον οποίο εκφράζεται ένα γονίδιο.
Η πειραματική θεραπεία μεταφέρει το θεραπευτικό της φορτίο μέσω ενός ιικού φορέα (viral vector), δηλαδή ενός ιού που έχει τροποποιηθεί γενετικά ώστε να μεταφέρει γενετικό υλικό στα κύτταρα αντί να προκαλεί λοίμωξη. Ο φορέας που χρησιμοποιείται στο EPI-321 βασίζεται στον ιό AAV (adeno-associated virus), ο οποίος χρησιμοποιείται ευρέως στις σύγχρονες γονιδιακές θεραπείες λόγω του ευνοϊκού προφίλ ασφάλειάς του.
Τα πρόσφατα δημοσιευμένα ενδιάμεσα κλινικά δεδομένα της εταιρείας έδειξαν ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας και πρώιμες ενδείξεις τροποποίησης της νόσου. Στους ασθενείς που έλαβαν μία μόνο δόση του EPI-321, παρατηρήθηκαν: στατιστικά σημαντική αύξηση της άλιπης μάζας σώματος (LBM) σε ολόκληρο το σώμα όπως μετρήθηκε με μαγνητική τομογραφία (MRI), ευνοϊκές μεταβολές σε συγκεκριμένους βιοδείκτες που υποδηλώνουν καταστολή της έκφρασης του DUX4, βελτιώσεις στη μυϊκή δύναμη και τη λειτουργική ικανότητα, καθώς και ένα διαχειρίσιμο προφίλ ασφάλειας.
Σύμφωνα με τη Διευθύνουσα Σύμβουλο της εταιρείας, πρόσθετα κλινικά δεδομένα από τη μελέτη θα παρουσιαστούν στο Ετήσιο Συνέδριο της World Muscle Society τον Σεπτέμβριο του 2026 ενώ η ολοκλήρωση της παρακολούθησης διάρκειας 12 μηνών για όλους τους συμμετέχοντες αναμένεται μέσα στο επόμενο έτος.