30/9: ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗΣ ΓΙΑ ΤΙΣ ΖΩΝΙΑΙΕΣ ΜΥΙΚΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ
Οι Ζωνιαίες Μυϊκές Δυστροφίες ορίζονται ως μια ετερογενής ομάδα γενετικών νοσημάτων με προοδευτικά εξελισσόμενη αδυναμία και εν συνεχεία ατροφία των μυών κυρίως της ωμικής και της πυελικής ζώνης. Ειδικότερα, οι μύες που επηρεάζονται περισσότερο από την LGMD (Limb Girdle Muscular Dystrophy) είναι εκείνοι που βρίσκονται σε εγγύτητα με τον κορμό (ώμοι, άνω άκρα, μηροί, πύελος).
Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου μπορούν να εμφανιστούν δυνητικά σε οποιαδήποτε ηλικία.
Πρόκειται για μια κληρονομική κι εξελικτική νευρομυική πάθηση, ωστόσο η εξέλιξη της νόσου διαφέρει από άτομο σε άτομο. Ο ρυθμός εξέλιξης της νόσου μπορεί να διαφέρει σημαντικά ακόμα και μεταξύ ατόμων του ίδιου υποτύπου LGMD. Κάποιες μορφές της νόσου καθώς εξελίσσονται οδηγούν σε απώλεια της βάδισης σε διάστημα λίγων μόλις χρόνων προκαλώντας σοβαρή αναπηρία, ενώ άλλες εξελίσσονται βραδέως σε βάθος περισσότερων ετών.
Η εξελικτική πορεία κάθε υποτύπου LGMD δεν μπορεί να προβλεφθεί αλλά η γνώση του τύπου της μετάλλαξης είναι χρήσιμη.
Υπάρχουν πάνω από 50 γνωστοί υποτύποι LGMD. Επειδή η κλινική εικόνα που παρουσιάζουν οι διάφοροι υποτύποι είναι πανομοιότυπη, απαιτείται γονιδιακός έλεγχος προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Επί του παρόντος δεν υπάρχουν θεραπείες για την LGMD αλλά γίνεται σοβαρή έρευνα προς αυτή την κατεύθυνση.
Οι LGMD μπορούν να προσβάλλουν την καρδιά καθώς και τους αναπνευστικούς μύες αν και αυτό δεν συμβαίνει όσο συχνά συμβαίνει σε άλλους τύπους μυϊκής δυστροφίας. Όταν υπάρχει επίπτωση στην καρδιακή λειτουργία, είναι είτε υπό την μορφή καρδιομυοπάθειας είτε υπό τη μορφή καρδιακής αρρυθμίας και για την διαχείρισή της μπορεί να χορηγηθεί φαρμακευτική αγωγή ή και να τοποθετηθεί βηματοδότης.
Καρδιακή και αναπνευστική δυσλειτουργία δεν παρατηρούνται όμως σε όλους τους τύπους LGMD.
Σε κάποιους τύπους οπού επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες αυτό έχει σαν επίπτωση την δυσφαγία (δυσκολία στην κατάποση), την δυσαρθρία (δυσκολία στην ομιλία) και δυσκολία στην αναπνοή, συμπτώματα που μπορούν να επιδεινωθούν με την εξέλιξη της νόσου.
