Η 15η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Ημέρα Ενημέρωσης κι Ευαισθητοποίησης για την Μυοτονική Δυστροφία.
Η Μυοτονική Δυστροφία (DM) είναι μια σπάνια, πολυσυστηματική κληρονομική νόσος που υπολογίζεται ότι επηρεάζει 1 στα 2.100 άτομα ή αλλιώς 3.6 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Διακρίνεται σε δυο τύπους: την Μυοτονική Δυστροφία τύπου 1 (DM1) ή αλλιώς Steinert’s Disease η οποία προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο DMPK και την Μυοτονική Δυστροφία τύπου 2 (DM2) ή PROMM (Proximal myotonic myopathy) που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο CNBP.
Αποτελεί την πιο κοινή μορφή Μυοτονικής Δυστροφίας στους ενήλικες και θεωρείται η πιο ποικιλόμορφη σε σχέση με τις υπόλοιπες γνωστές μορφές δυστροφίας. Μερικά από τα πιο κοινά συμπτώματα της νόσου είναι τα μυοσκελετικά προβλήματα, δυσλειτουργίες στην καρδιακή κι αναπνευστική λειτουργία, ορμονικές διαταραχές, δυσκολίες στον λόγο και την κατάποση, πρώιμος καταρράκτης και προβλήματα στην όραση, γνωσιακές δυσκολίες και εκτεταμένη υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας.
Εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με DM ωστόσο δεν γνωρίζουν πως έχουν την νόσο και ότι χρήζουν ιατρικής φροντίδας.
Οι άνθρωποι που ζουν με DM έχουν 50% πιθανότητα να μεταφέρουν στα παιδιά τους το μεταλλαγμένο γονίδιο ενώ τα συμπτώματα της νόσου γίνονται πιο σοβαρά σε κάθε γενιά. Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία ούτε εγκεκριμένες αγωγές ωστόσο πολλές φαρμακευτικές εταιρείες δραστηριοποιούνται προς αυτή τη κατεύθυνση διεξάγοντας πολλά υποσχόμενη έρευνα που ελπίζουμε πως μια ημέρα θα οδηγήσει σε νέες θεραπείες.
Η Μυοτονική Δυστροφία δεν έχει πάντα την ίδια εικόνα: η σοβαρότητα των συμπτωμάτων, τα οργανικά συστήματα που επηρεάζονται καθώς και η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων ποικίλλουν μεταξύ των πασχόντων, ακόμα και μεταξύ μελών της ίδιας οικογένειας.
To MDA Ελλάς, ιδρυτικό μέλος της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Ασθενών με Μυοτονική Δυστροφία Euro-DyMA, συμμετέχει στο Consortium του προγράμματος SIMPATHIC που χρηματοδοτείται από το Ευρωπαϊκό Πρόγραμμα Horizon. Πρόκειται για ένα πρόγραμμα που έχει ως στόχο να επισπεύσει την χρήση ήδη υπαρχόντων φαρμάκων για ομάδες ασθενών με σπάνιες νευρολογικές, νευρομεταβολικές και νευρομυικές διαταραχές βάσει των ομοιοτήτων που παρουσιάζουν σε επίπεδο κλινικής και μοριακής παθολογίας (Drug Repurposing). Στο Consortium μετέχουν 22 εταίροι μεταξύ των οποίων ερευνητικές ομάδες από το πανεπιστήμιο Radboudumc, ακαδημαϊκά κέντρα της Ευρώπης και του Καναδά, οργανώσεις ασθενών κι ένα ευρύ Ευρωπαϊκό δίκτυο εταιρειών.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την Μυοτονική Δυστροφία ακολουθήστε τους συνδέσμους:
https://mdahellas.gr/myotonikes-dystrofies-myotonic-dystrophies-dm/