Slide background

Στηρίζω τα άτομα με αναπηρία

Slide background

Μάθαίνω για τις νευρομυικές παθήσεις

mainfoto

mdahellas

mdahellas

ΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ MDAHellas MDAHellas MDAHellas MDAHellasΤα νευρομυϊκά νοσήματα είναι μια ομάδα που περιλαμβάνει ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική συμπτωματολογία όλες έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό τη μυϊκή αδυναμία. H πλειονότητα των νευρομυϊκών νοσημάτων αφορά γενετικά νοσήματα δηλαδή νοσήματα που οφείλονται σε βλάβες του DNA και ως εκ τούτου μπορούν να κληρονομηθούν σε περισσότερα από ένα άτομα στην ίδια οικογένεια. Εκτιμάται ότι η συχνότητα των γενετικών νευρομυϊκών νοσημάτων είναι περίπου 1:3000 άτομα, αν και ο μεγάλος αριθμός των νοσημάτων και η δυσκολία της διάγνωσης δεν επιτρέπει την ακριβή εύρεση της συχνότητας στο γενικό πληθυσμό.MDAHellas MDAHellas
Πριν τη δυνατότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων με αναλύσεις DNA, η διάγνωση των νοσημάτων στηριζόταν κυρίως στην κλινική εικόνα των ασθενών ή σε επώδυνες και χρονοβόρες εξετάσεις (πχ βιοψία μυός και νεύρου και ηλεκτρομυογράφημα), ενώ η πρόληψη (προγεννητικός έλεγχος και ανίχνευση φορέων) ήταν αδύνατη. Σήμερα ο γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται για πάρα πολλά γενετικά νευρομυϊκά νοσήματα με ανάλυση DNA που απομονώνεται από το περιφερικό αίμα των ασθενών, απαιτεί όμως εξειδικευμένες εξετάσεις και εργαστήρια.
Πριν τη δυνατότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων με αναλύσεις DNA, η διάγνωση των νοσημάτων στηριζόταν κυρίως στην κλινική εικόνα των ασθενών ή σε επώδυνες και χρονοβόρες εξετάσεις (πχ βιοψία μυός και νεύρου και ηλεκτρομυογράφημα), ενώ η πρόληψη (προγεννητικός έλεγχος και ανίχνευση φορέων) ήταν αδύνατη. Σήμερα ο γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται για πάρα πολλά γενετικά νευρομυϊκά νοσήματα με ανάλυση DNA που απομονώνεται από το περιφερικό αίμα των ασθενών, απαιτεί όμως εξειδικευμένες εξετάσεις και εργαστήρια.