Παράκαμψη προς το κυρίως περιεχόμενο

Οι νευρομυικές παθήσεις

TI ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι μια ομάδα που περιλαμβάνει ασθένειες που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική συμπτωματολογία όλες έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό τη μυϊκή αδυναμία. H πλειονότητα των νευρομυϊκών νοσημάτων αφορά γενετικά νοσήματα δηλαδή νοσήματα που οφείλονται σε βλάβες του DNA και ως εκ τούτου μπορούν να κληρονομηθούν σε περισσότερα από ένα άτομα στην ίδια οικογένεια. Εκτιμάται ότι η συχνότητα των γενετικών νευρομυϊκών νοσημάτων είναι περίπου 1:3000 άτομα, αν και ο μεγάλος αριθμός των νοσημάτων και η δυσκολία της διάγνωσης δεν επιτρέπει την ακριβή εύρεση της συχνότητας στο γενικό πληθυσμό.

Πριν τη δυνατότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων με αναλύσεις DNA, η διάγνωση των νοσημάτων στηριζόταν κυρίως στην κλινική εικόνα των ασθενών ή σε επώδυνες και χρονοβόρες εξετάσεις (πχ βιοψία μυός και νεύρου και ηλεκτρομυογράφημα), ενώ η πρόληψη (προγεννητικός έλεγχος και ανίχνευση φορέων) ήταν αδύνατη. Σήμερα ο γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται για πάρα πολλά γενετικά νευρομυϊκά νοσήματα με ανάλυση DNA που απομονώνεται από το περιφερικό αίμα των ασθενών, απαιτεί όμως εξειδικευμένες εξετάσεις και εργαστήρια.

 

Είδη παθήσεων

  • Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD)
  • Μυϊκή δυστροφία Becker (BMD) ή δυστροφινοπάθεια τύπου Becker
  • Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss(EDMD)
  • Ζωνιαία Μυϊκή δυστροφία ( Limb-GirdleMuscularDystrophy, LGMD)
  • Μυοτονική δυστροφία τύπου 1(MyotonicDystrophy, DMή νόσος SteinertDisease) και Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 (ProximalMyotonicdystrophy, PDM2)
  • Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή δυστροφία (OculopharyngealMuscularDystrophy, OPMD)
  • Συγγενείς Μυοπάθειες (Congenitalmyopathies)
  • Μεταβολικές Μυοπάθειες
  • Νοσήματα με βλάβη στους κινητικούς νευρώνες
  • Προμηκικο-νωτιαία μυϊκή ατροφία (SpinalBulbarMuscularAtrophy, SBMAή νόσος ΚennedyDisease)
  • Νοσήματα με βλάβη στη νευρομυική σύναψη

 

Muscular Dystrophy Association