Συγγενείς Μυοπάθειες

Μυοπάθεια Multi – minicore

Eίναι σπάνια, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και προκαλεί εκφυλισμό των νευρικών ινών. Παρουσιάζεται γενικευμένη αδυναμία και καταστροφή των μυών. Βλάπτει άντρες και γυναίκες εξίσου και διακρίνεται σε τέσσερις επιμέρους κατηγορίες:

Α. κλασσική μορφή: (75% των περιπτώσεων) Τα συμπτώματα ξεκινούν από τη γέννηση και περιλαμβάνουν προβλήματα διατροφής, σκολίωση, υποτονία, αργή κινησιολογική ανάπτυξη, αναπνευστικά προβλήματα και καρδιακή ανεπάρκεια.

Β. εξελικτική μορφή με εμπλοκή των χεριών (10%): Παρουσιάζεται λιγότερη σοβαρή σκολίωση με ήπια ή καθόλου αναπνευστικά προβλήματα. Υπάρχει υπερεκτασιμότητα αρθρώσεων και μυϊκή αδυναμία στα χέρια.

Γ. εμβρυϊκή μορφή με συγγενή πολλαπλή αρθρογρύπωση: (>10%) Κύριο σύμπτωμα κατά τη γέννηση είναι οι μυϊκές συγκάμψεις. Ίσως υπάρχουν ιδιαίτερα φυσικά χαρακτηριστικά, όπως μεγαλοκεφαλία, χαμηλή θέση αυτιών και κοντός λαιμός καθώς επίσης και αναπνευστικά προβλήματα.

Δ. Οφθαλμοπληγική μορφή: Παρουσιάζεται βλεφαρόπτωση, λόγω αδυναμίας των αντίστοιχων μυών και αδυναμία σε μύες κοντά στον κορμό του σώματος.

Η διάγνωση μπορεί να γίνει με βιοψία μυός, υπερηχογράφημα μυών.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά γίνεται διαχείριση των συμπτωμάτων με φυσικοθεραπεία, ασκήσεις, αναπνευστική φροντίδα με χρήση αναπνευστήρων, διορθωτικές ορθοπεδικές επεμβάσεις και χρήση σωλήνων σίτισης. Συνίστανται και κάποια εμβόλια για την προφύλαξη του αναπνευστικού συστήματος.

Συγγενής δυσαναλογία ινώδους τύπου (congenital fiber type disproportion)

Πρόκειται για σπάνια συγγενή μυοπάθεια. Κύρια συμπτώματα, όπως σε όλες τις μυοπάθειες, είναι η απώλεια του μυϊκού τόνου (υποτονία), γενικευμένη μυική αδυναμία, αργοπορία κινησιολογικής ανάπτυξης, σκολίωση, εξαρθρώσεις ισχίων, μυϊκές συγκάμψεις και απουσία αντανακλαστικών, ιδιαίτερα χαρακτηριστικά προσώπου, όπως μακρύ και λεπτό πρόσωπο, αδύναμοι μύες, τοξωτός ουρανίσκος. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις υπάρχει δυσφαγία και σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα (σπανιότερα και καρδιομυοπάθεια). Στο 20% των περιπτώσεων παρουσιάζεται και οφθαλμοπληγία.

Η διάγνωση πραγματοποιείται με κλινική εξέταση από ειδικούς, βιοψία μυός, ηλεκτρομυογράφημα, υπερηχογράφημα μυών.

Η αντιμετώπιση είναι συμπτωματική και υποστηρικτική με κατάλληλη φυσικοθεραπεία για ενδυνάμωση μυών και αποφυγή συσπάσεων, καθώς και ορθοπεδική φροντίδα και επεμβάσεις για διόρθωση βλαβών.

Συγγενής Μυοπάθεια Batten – Turner

Εξαιρετικά σπάνια, κληρονομική μυοπάθεια (αυτοσωμική υπολειπόμενη) που χαρακτηρίζεται από συγγενή υποτονία και τα συμπτώματά της εξελίσσονται αργά κατά τη διάρκεια της νεογνικής και παιδικής ηλικίας.

Συμπτώματα

Σταδιακή υποτονία και γενικευμένη αδυναμία. Αργοπορία κινησιολογικής ανάπτυξης και επιρρέπεια σε πτώσεις και παραπατήματα. Η αδυναμία αφορά κυρίως σε μύες της λεκάνης, ώμων και λαιμού. Εφόσον δεν εξελίσσεται κατά την ενήλικη ζωή, οι περισσότεροι ενήλικες είναι περιπατητικοί, αν και κάποιες φυσικές δραστηριότητες ίσως έχουν επηρεαστεί.

Η αντιμετώπιση έγκειται σε κατάλληλη φυσικοθεραπεία, ασκήσεις και αποφυγή παχυσαρκίας.

Μυοπάθεια Αποθήκευσης Μυοσίνης (Myosin Storage Myopathy/Ηyaline Body Myopathy)

Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία που είτε δεν χειροτερεύει είτε εξελίσσεται πολύ αργά. Συνήθως τα συμπτώματά της γίνονται αντιληπτά στην παιδική ηλικία ή και αργότερα. Εξαιτίας της μπορεί να καθυστερήσει η απόκτηση δυνατότητας του βαδίσματος, να είναι απαραίτητο το μπαστούνι για το περπάτημα, να υπάρχει δυσκολία ανάβασης σε σκάλα και ανασηκώματος χεριών πάνω από το ύψος των ώμων. Υπάρχει τοξωτή υπερώα και σκολίωση. Ίσως παρατηρηθούν και αναπνευστικά προβλήματα.

Η διάγνωση μπορεί να γίνει με γενετική εξέταση. 

Άλλες Συγγενείς Μυοπάθειες

1. Μυοπάθεια Cap

Είναι αυτοσωμική επικρατής που επηρεάζει τους σκελετικούς μύες. Παρουσιάζεται μυϊκή αδυναμία, υποτονία σε όλο το σώμα, αλλά κυρίως επηρεάζονται οι μύες του προσώπου, του λαιμού και των άκρων προοδευτικά. Επιπλέον, μπορεί να αναπτυχθούν δυσκολία κατάποσης, σίτισης από τη νεογνική ηλικία κιόλας, αργοπορημένη ανάπτυξη και δεξιότητες, δυσκολία κίνησης, δυσχέρεια αναπνευστικών κινήσεων, βλεφαρόπτωση, τοξωτή υπερώα, χαρακτηριστικά μακρύ πρόσωπο και σκολίωση /λόρδωση.

2. Μυοπάθεια Μυϊκών Ινών (Myotubullar)  

Είναι αυτοσωμική επικρατής που επηρεάζει κυρίως τους σκελετικούς μύες και την καρδιά με προοδευτική μυϊκή αδυναμία από οποιαδήποτε ηλικία, αλλά κυρίως από τη μεσήλικο ζωή. Ίσως αναπτυχθεί καρδιομυοπάθεια, μυαλγία, περιφερική νευροπάθεια και αναπνευστική ανεπάρκεια. Αναπτύσσονται συγκάμψεις, σκολίωση και σπανιότερα καταρράκτης.

3. Μυοπάθεια Brody

Eίναι αυτοσωμική υπολειπόμενη κατά την οποία παρουσιάζονται μυϊκές κράμπες, μυϊκή ακαμψία κυρίως σε χέρια, πόδια, πρόσωπο (ιδίως σε βλέφαρα), ιδιαίτερα μετά από έκθεση σε χαμηλές θερμοκρασίες με έναρξη κατά την παιδική ηλικία.

4. Περιφερική μυοπάθεια τύπου 2

Είναι αυτοσωμική επικρατής, αφορά κυρίως σε ενηλίκους και παρουσιάζονται μυϊκή αδυναμία σε λαιμό, βραχίονες, κάτω μέρος κάτω άκρων που μπορεί να επεκταθεί και αναπτύσσεται αδυναμία στις φωνητικές χορδές, επηρεάζοντας την ομιλία, καθώς επίσης και δυσφαγία.

5. Μυοπάθεια καβεολίνης 3 (τύπος Tateyama)

Είναι αυτοσωμική επικρατής, που εκδηλώνεται με ατροφία, αδυναμία απομακρυσμένων μυών σε χέρια και πόδια, αντιληπτή κατά την ενήλικη ζωή, που χαρακτηρίζεται επιπλέον από επώδυνες συστολές.

6. Περιφερική μυοπάθεια τύπου 1 (Περιφερική μυοπάθεια Laigh)

Eίναι αυτοσωμική επικρατής, που επηρεάζει τους σκελετικούς μύες προοδευτικά από την παιδική ηλικία, ξεκινώντας από τους μύες των ποδιών και αστραγάλων και επεκτείνεται στους μύες των άνω άκρων, όπου παρατηρείται τρόμος, καθώς και επιρροή σε μύες λαιμού και προσώπου.

7. Αθροιστική σωληνοειδής μυοπάθεια

Μεταβιβάζεται κυρίως με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, αλλά σπανίως και με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Παρουσιάζεται προοδευτικός μυϊκός πόνος, κράμπες και αδυναμία από την παιδική ηλικία, ξεκινώντας κυρίως από τα κάτω άκρα. Επιπλέον, υπάρχει δυσκολία κινήσεων και συγκάμψεις.

8. Κληρονομική μυοπάθεια με πρόωρη αναπνευστική ανεπάρκεια (HMERF ή Edstrom μυοπάθεια)

Είναι αυτοσωμική επικρατής, που επηρεάζει τους σκελετικούς και αναπνευστικούς μύες από την ηλικία περίπου των 30 ετών. Παρουσιάζονται αναπνευστικά και κινητικά προβλήματα.

9. Κληρονομική μυοπάθεια με γαλακτική οξέωση

Είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη και αφορά στους σκελετικούς μύες. Τα συμπτώματα ξεκινούν από νωρίς στην παιδική ηλικία και αφορούν σε μυϊκή αδυναμία, μυϊκό πόνο, εξουθένωση, ταχυκαρδία, επιπόλαιες αναπνοές και ραβδομυόλυση.

10. Πρόωρη μυοπάθεια με καρδιομυοπάθεια (Salih μυοπάθεια ή Salih συγγενής μυϊκή δυστροφία ή τιτινοπάθεια)

Είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη που επηρεάζει τους σκελετικούς και τον καρδιακό μυ. Ξεκινά μυϊκή αδυναμία από τη νεογνική κιόλας ηλικία, αργοπορημένη ανάπτυξη δεξιοτήτων, και αργότερα αναπτύσσονται συγκάμψεις, σκολίωση και διαστολική καρδιομυοπάθεια.

11. Αισθητηριακή αταξία με μυοκλονική επιληψία και μυοπάθεια (MEMSA ή SCAE)

Είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη που επηρεάζει μυϊκές – νευρικές – εγκεφαλικές λειτουργίες από νωρίς στην ενήλικη ζωή. Αρχικά παρουσιάζονται προβλήματα στην ισορροπία και τον προσανατολισμό και σταδιακά αναπτύσσονται επαναλαμβανόμενοι σπασμοί και απότομες κινήσεις-σπασμοί (μυοκλονικές) που εστιάζονται στο δεξί χέρι αρχικά και επεκτείνονται. Αναπτύσσεται εγκεφαλοπάθεια και μυοπάθεια.

12. Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια με γαλακτική οξείδωση και επεισόδια όμοια αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων (ΜΕLAS)

Είναι μιτοχονδριακό νόσημα που επηρεάζει θηλυκά και αρσενικά άτομα εξίσου, δημιουργώντας προβλήματα σε πολλά συστήματα του σώματος, αλλά κυρίως στον εγκέφαλο, το νευρικό σύστημα και τους μύες. Τα συμπτώματα ξεκινούν από την παιδική ηλικία με μυϊκή αδυναμία, πόνο, επαναλαμβανόμενους πονοκεφάλους, απώλεια όρεξης, εμέτους και επιληπτικές κρίσεις. Σε πιο βαριές μορφές οι ασθενείς βιώνουν συμπτώματα που ομοιάζουν με εγκεφαλικά επεισόδια πριν την ηλικία των 40 ετών. Επαναλαμβανόμενα τέτοια επεισόδια μπορούν προοδευτικά να δημιουργήσουν προβλήματα στον εγκέφαλο, οδηγώντας απώλεια όρασης, κινητικά προβλήματα και άνοια. Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν γαλακτική οξέωση, που μπορεί να οδηγήσει σε έμετο, κοιλιακό πόνο, εξουθένωση, μυϊκή αδυναμία και δύσπνοια και σπανιότερα μπορεί να εμφανίσουν μυϊκούς σπασμούς (μυοκλονικοί σπασμοί), αταξία, κώφωση, καρδιολογικά και νεφρολογικά προβλήματα, διαβήτη και ορμονικές διαταραχές.

Διάγνωση

Όλες οι παραπάνω περιπτώσεις μπορούν να διαγνωστούν με:

  • γενετική εξέταση (κάποιες αποκλειστικά μόνο με αυτή),
  • ηλεκτρομυογράφημα,
  • εξετάσεις ταχύτητας νευρικής μεταγωγής,
  • βιοψία μυός,
  • μαγνητική τομογραφία,
  • εξετάσεις αίματος.

 

Πρότυπα Φροντίδας

Consensus Statement on Standard of Care for Congenital Myopathies

Για παρακολούθηση των κλινικών δοκιμών που αφορούν στις ασθένειες επισκεφθείτε: https://clinicaltrials.gov/ct2/home

Περαιτέρω κατηγορίες συγγενών μυοπαθειών και πληροφορίες για καθεμία θα βρείτε στους επόμενους συνδέσμους.

Βιβλιογραφία

Comments are closed.

↑