Νευρομυϊκά Νοσήματα

TI ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΝΕΥΡΟΜΥΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Τα νευρομυϊκά νοσήματα είναι μια ομάδα που περιλαμβάνει ασθένειες, που ενώ εμφανίζουν μεγάλη ετερογένεια στην κλινική συμπτωματολογία όλες έχουν ως κοινό χαρακτηριστικό τη μυϊκή αδυναμία. H πλειονότητα των νευρομυϊκών νοσημάτων αφορά γενετικά νοσήματα δηλαδή νοσήματα που οφείλονται σε βλάβες του DNA και ως εκ τούτου μπορούν να κληρονομηθούν σε περισσότερα από ένα άτομα στην ίδια οικογένεια. Εκτιμάται ότι η συχνότητα των γενετικών νευρομυϊκών νοσημάτων είναι περίπου 1:3000 άτομα, αν και ο μεγάλος αριθμός των νοσημάτων και η δυσκολία της διάγνωσης δεν επιτρέπει την ακριβή εύρεση της συχνότητας στο γενικό πληθυσμό.

Πριν τη δυνατότητα ανίχνευσης μεταλλάξεων με αναλύσεις DNA, η διάγνωση των νοσημάτων στηριζόταν κυρίως στην κλινική εικόνα των ασθενών ή σε επώδυνες και χρονοβόρες εξετάσεις (πχ βιοψία μυός και νεύρου και ηλεκτρομυογράφημα), ενώ η πρόληψη (προγεννητικός έλεγχος και ανίχνευση φορέων) ήταν αδύνατη. Σήμερα ο γενετικός έλεγχος εφαρμόζεται για πάρα πολλά γενετικά νευρομυϊκά νοσήματα με ανάλυση DNA που απομονώνεται από το περιφερικό αίμα των ασθενών, απαιτεί όμως εξειδικευμένες εξετάσεις και εργαστήρια.

Παρακάτω αναφέρονται ανά κατηγορία αρκετά από τα νευρομυικά νοσήματα: 

Είδη παθήσεων

Mυικές Δυστροφίες

  1. Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD)
  2. Μυϊκή δυστροφία Becker (BMD) ή δυστροφινοπάθεια τύπου Becker
  3. Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss (EDMD)
  4. Ζωνιαίες Μυϊκές δυστροφίες (Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD)
  5. Μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (Myotonic Dystrophy, DM1 ή νόσος Steinert) και Μυοτονική δυστροφία τύπου 2 (Proximal Myotonic dystrophy, DM2, PROMM)
  6. Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή δυστροφία (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD)
  7. Πρόσωπο – ωμο – βραχιόνιος Μυική Δυστροφία (FSHD)
  8. Συγγενείς Μυϊκές Δυστροφίες
  9. Λευκοδυστροφίες 
  10. Ωμοπερονιαία Μυϊκή Δυστροφία

Μυοπάθειες

  1. Συγγενείς Μυοπάθειες
    1. Συγγενείς Mυοπάθειες Κεντρομυελικού Τύπου 
    2. Συγγενής Ραβδοειδής Μυοπάθεια (Nemaline Rod Myopathies)
    3. Συγγενής Μυοπάθεια τύπου Central Core (CCD)
  2. Ασθένεια Pompe
  3. Ασθένεια McArdle

Ασθένειες Κινητικού Νευρώνα

  1. Προμηκικο-νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Bulbar Muscular Atrophy, SBMA ή νόσος Κennedy Disease)
  2. Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (Amyatrophic Lateral Sclerosis – ALS)
  3. Nωτιαία Μυϊκή Ατροφία (Spinal Muscular Atrophy – SMA)

Μιτοχονδριακές ασθένειες 

  1. Μιτοχονδριακές Μυοπάθειες – Σύνδρομο Kearn Sayre (KSS)
  2. Aταξία Friedreich

Ασθένειες Καναλιών Ιόντων 

Μυοτονικά Σύνδρομα

Ασθένειες Νευρομυικής Σύναψης 

  1. Μυασθένεια Lambert – Eaton (LEMS)
  2. Μυασθένεια Gravis (MG)

Ασθένειες Περιφερικών Νεύρων

Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (CMT)

  1. Πολυνευροπάθεια
  2. Αυχενική Δυστονία 
  3. Aσθένεια Danon
  4. Σύνδρομο Dejerine Sottas
  5. Σύνδρομο Guillain Barre
  6. Πολλαπλή Συγγενής Αρθρογρύπωση (AMC)
  7. Μυοσίτιδες