Νευρομυϊκά Νοσήματα

Οι Νευρομυϊκές παθήσεις αποτελούν μια μεγάλη ομάδα νοσημάτων του μυϊκού και νευρικού συστήματος, γενετικής προέλευσης κυρίως και επηρεάζουν τη λειτουργία τόσο του μυϊκού όσο και του νευρικού συστήματος. Υπάρχουν πάνω από 100 διαφορετικές μορφές. Η ηλικία εμφάνισης μιας νευρομυϊκής πάθησης εξαρτάται από το είδος της. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από τη γέννηση μέχρι την εφηβεία. Συνήθως τα παιδιά σε πολύ μικρή ηλικία δυσκολεύονται να περπατήσουν. Αρχικά εξασθενούν τα κάτω άκρα και στη συνέχεια ανάλογα με τη μορφή και την εξέλιξη της πάθησης, μπορεί να προκληθεί ακόμα και παράλυση αναγκάζοντας το παιδί να καθίσει σε αναπηρικό αμαξίδιο. Οι ασθενείς πέραν της ιατρικής κάλυψης χρειάζονται και μια σειρά άλλων υπηρεσιών που θα τους βοηθήσουν να ζήσουν φυσιολογικά.  Σήμερα στο Σωματείο μας είναι εγγεγραμμένες πανελλαδικά πάνω από 1200 οικογένειες, εκ των οποίων κάποιες έχουν πλέον του ενός παιδιού που ασθενεί. Με την εξέλιξη της επιστήμης η δυνατότητα διάγνωσης των νευρομυϊκών παθήσεων είναι μεγάλη, ενώ ταυτόχρονα γίνεται σημαντική έρευνα για την αναζήτηση θεραπείας.

Παρακάτω θα βρείτε τους τύπους Νευρομυϊκών Παθήσεων: 

Μυϊκές Δυστροφίες

  1. Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD)
  2. Μυϊκή Δυστροφία Becker (BMD) ή Δυστροφινοπάθεια τύπου Becker
  3. Μυϊκή Δυστροφία Emery-Dreifuss (EDMD)
  4. Ζωνιαίες Μυϊκές Δυστροφίες (LGMD)
  5. Μυοτονική Δυστροφία τύπου 1 (Myotonic Dystrophy, DM1 or Steinert disease) και Μυοτονική Δυστροφία τύπου 2 (Proximal Myotonic dystrophy, DM2, PROMM)
  6. Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή Δυστροφία (OPMD)
  7. Προσωπο-ωμο-βραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία (FSHD)
  8. Συγγενείς Μυϊκές Δυστροφίες
  9. Λευκοδυστροφίες 
  10. Ωμοπερονιαία Μυϊκή Δυστροφία

Μυοπάθειες

  1. Συγγενείς Μυοπάθειες
  2. Μυοπάθειες Κεντρομυελικού τύπου 
  3. Ραβδοειδής Μυοπάθεια (Nemaline Rod Myopathies)
  4. Μυοπάθεια τύπου Central Core (CCD)
  5. Ασθένεια Pompe
  6. Ασθένεια McArdle

Παθήσεις Κινητικού Νευρώνα

  1. Νόσος Kennedy ή Προμηκο-Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SBMA)
  2. Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση (ALS)
  3. Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Μιτοχονδριακές Παθήσεις

  1. Μιτοχονδριακές Μυοπάθειες
  2. Αταξία Friedreich

Παθήσεις Καναλιών Ιόντων

1.  Μυοτονικά Σύνδρομα

2. Πρωτοπαθείς Περιοδικές Παραλύσεις 

Μυασθένειες

  1. Μυασθένεια Lambert – Eaton (LEMS)
  2. Μυασθένεια Gravis (MG)

Παθήσεις Περιφερικών Νεύρων

Charcot-Marie-Tooth  (CMT)

Άλλες Νευρομυϊκές Παθήσεις

  1. Πολυνευροπάθειες
  2. Αυχενική Δυστονία 
  3. Ασθένεια Danon
  4. Σύνδρομο Dejerine Sottas
  5. Σύνδρομο Guillain Barre
  6. Πολλαπλή Συγγενής Αρθρογρύπωση (AMC)
  7. Μυοσίτιδες 
ΚΟΙΝΩΝΙΚΗ ΦΡΟΝΤΙΔΑ
ΤΟ ΣΠΙΤΙ ΤΟΥ MDA