Επιστημονικές δημοσιεύσεις που αφορούν σε νεότερα κλινικών δοκιμών ή/και εγκρίσεις φαρμάκων, Πιστοποιήσεις Μονάδων,  χρήσιμες πληροφορίες και άρθρα, επιστημονικά κείμενα για τις Νευρομυϊκές Παθήσεις.

30/11/2020

H Eurordis πραγματοποίησε έρευνα για τις προτιμήσεις των ασθενών με σπάνιες νόσους σε σχέση με την κοινοποίηση και την προστασία των δεδομένων τους! Παρακάτω θα βρείτε τα μεταφρασμένα στα ελληνικά αποτελέσματα της έρευνας:

EL_RB Data Survey Fact Sheet (condensé)

 

2/11/2020

H Μονάδα Νευρομυϊκών Παθήσεων του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Πατρών, με Διευθύντρια την Καθηγήτρια Νευρολογίας κυρία Ελισάβετ Χρόνη, διοργανώνει διαδικτυακή ημερίδα στις 14/11 με θέμα “Διαγνωστική προσέγγιση και μακροχρόνια αντιμετώπιση ασθενών με κληρονομική μυοπάθεια”. 

Λεπτομερές πρόγραμμα, ώρες παρακολούθησης και σύνδεσμος για το webinar είναι διαθέσιμα εδώ: 20201114_UoP-Neurolgy_Program-web_F_Final (1)

Θα βρείτε όλες τις ομιλίες της Ημερίδας στον ακόλουθο σύνδεσμο: https://youtu.be/UTEuFWDjG0M

26/10/2020
Το MDA Ελλάς μέλος του SMA Europe

Σήμερα ανακοινώθηκε επίσημα πως το MDA Ελλάς αποτελεί μέλος του Οργανισμού SMA Europe, της Ευρωπαϊκής Συνομοσπονδίας Οργανισμών Ασθενών για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. 

Home

11/9/2020

7η Παγκόμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

Στα πλαίσια του εορτασμού της 7ης Παγκόσμιας Ημέρας Ευαισθητοποίησης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne στις 7/9 το MDA Ελλάς διοργάνωσε  διαδικτυακή εκδήλωση με θέμα: “Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και Εγκέφαλος”. 

Δείτε την εκδήλωση από το κανάλι του MDA Ελλάς: https://www.youtube.com/watch?v=Y7EJzcwFFVc&t=2s

Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Duchenne – World Duchenne Organisation (WDO) διοργάνωσε επίσης διαδικτυακή εκδήλωση που μπορείτε να παρακολουθήσετε από το site του Οργανισμού: 

https://www.worldduchenneday.org/

 
2/9/2020

Δελτίο τύπου

 

Ανακοίνωση της ίδρυσης της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)  

(SMA NBS Alliance): Νέοι ορίζοντες για παιδιά που γεννιούνται με SMA

 

Ημερομηνία Δημοσίευσης

31 Αυγούστου 2020, 16.00 CET

 

Επιμέλεια

SMA NBS Alliance

 Ανοίγοντας νέους ορίζοντες για τα παιδιά που γεννιούνται με SMA

Στις 31 Αυγούστου 2020, την τελευταία ημέρα του Μήνα Ευαισθητοποίησης για την SMA, η SMA Europe με υπερηφάνεια ανακοινώνει την έναρξη μιας νέας Ευρωπαϊκής Συμμαχίας με στόχο τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS) για  Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA).

Οι κύριοι στόχοι της Συμμαχίας είναι να μπορέσει να πετύχει τη μείωση του χρόνου που απαιτείται για τη διάγνωση ενός παιδιού που έχει γεννηθεί με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία μέσω του διαγνωστικού ελέγχου νεογνών, και να βοηθήσει τις ομάδες υποστήριξης των ασθενών στις προσπάθειές τους να επιταχύνουν την ταυτοποίηση αυτών των παιδιών, δεδομένου ότι η έγκαιρη διάγνωση και έναρξη της θεραπείας της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας οδηγεί σε καλύτερα αποτελέσματα.

Η έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση μπορεί να σημαίνει τη διαφορά μεταξύ ζωής και θανάτου για ένα βρέφος με σοβαρή μορφή της SMA.

Προκειμένου να υποστηρίξει τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών για SMA στην Ευρώπη, η SMA Europe ίδρυσε την Ευρωπαϊκή Συμμαχία για να φέρει κοντά όλους τους ενδιαφερόμενους που συμμερίζονται το ίδιο όραμα και είναι πρόθυμοι να συνεργαστούν για την πραγματοποίησή του.

 

Τα ιδρυτικά μέλη αυτής της Συμμαχίας περιλαμβάνουν 19 εθνικές οργανώσεις ασθενών για την SMA που είναι μέλη της SMA Europe, την EURORDIS – Σπάνιες Ασθένειες Ευρώπης, την Ευρωπαϊκή Ένωση Συλλόγων Νευρομυϊκών Διαταραχών, την TREAT-NMD και τις εταιρείες AveXis, Biogen και Roche.

 

Τι σκοπεύει να κάνει η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών για SMA;

Η Συμμαχία ζητά, μέχρι το 2025, τα προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών στην Ευρώπη να περιλαμβάνουν έλεγχο για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία για όλα τα νεογέννητα παιδιά.

 

Τα μέλη της Συμμαχίας θα αναλάβουν σειρά δράσεων  μεταξύ των οποίων η σύνταξη Επίσημης Έκθεσης για τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών για SMA, η οποία θα παραθέτει συνολικά τα επιστημονικά στοιχεία που υποστηρίζουν γιατί η SMA πρέπει να συμπεριληφθεί στα εθνικά προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών.

 

Επιπλέον, τα μέλη της Συμμαχίας αναλαμβάνουν τοπικές πρωτοβουλίες στις χώρες τους, για να ζητήσουν από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές να αξιολογήσουν την προσθήκη της SMA στη λίστα ασθενειών που εξετάζονται στον έλεγχο νεογνών.

Σχετικά με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια, προοδευτική, νευρομυϊκή νόσος που οδηγεί σε παράλυση και σε σύντομο προσδόκιμο ζωής για πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια. Η συχνότητα εμφάνισης της SMA είναι περίπου 1 στα 8.000 άτομα, ανάλογα με τη χώρα.

Παρά το γεγονός ότι είναι μια σπάνια ασθένεια,  αν μείνει χωρίς θεραπεία, η SMA αποτελεί την κύρια γενετική αιτία θανάτου σε βρέφη και νήπια. Η SMA περιλαμβάνει την απώλεια νευρικών κυττάρων, τα οποία ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν τους μύες.

Μόλις χαθούν, οι κινητικοί νευρώνες δεν μπορούν να αναγεννηθούν/αναπληρωθούν. Το 50-60% των παιδιών που γεννιούνται με την SMA δεν μπορούν να καθίσουν ανεξάρτητα και, χωρίς θεραπεία, δεν επιβιώνουν πέρα από την ηλικία των δύο ετών.

Δεν υπάρχει ίαση για την SMA, ωστόσο από τον Αύγουστο του 2020, υπάρχουν δύο θεραπείες εγκεκριμένες στην Ευρώπη, που μπορούν να διατηρήσουν τους κινητικούς νευρώνες. Επομένως, η δυνατότητα έναρξης θεραπείας το συντομότερο,  είναι ένα βασικό ζήτημα για τα βρέφη που γεννιούνται με SMA και τις οικογένειές τους.

Σχετικά με τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών

Ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών (NBS) είναι η πρακτική της εξέτασης όλων των βρεφών κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους για συγκεκριμένες διαταραχές που μπορούν να αντιμετωπιστούν, αλλά είναι δύσκολο έως αδύνατο να εντοπιστούν κλινικά. Αυτό επιτρέπει τον εντοπισμό των ασθενών προτού εμφανίσουν τα πρώτα συμπτώματα.

Οι εθνικές επιτροπές διαγνωστικού ελέγχου νεογνών επαναξιολογούν τακτικά τις συστάσεις τους σχετικά με τον έλεγχο για διαφορετικές παθήσεις, υπό το φως νέων ερευνών και διαθέσιμων στοιχείων. Ελπίζουμε ότι, με τις νέες θεραπείες που είναι πλέον διαθέσιμες, θα πραγματοποιηθούν νέες αξιολογήσεις, και μετά από τις νέες εφαρμογές θα παρουσιαστούν αναθεωρημένες οδηγίες προς όλες τις χώρες για να συμπεριληφθεί η SMA στον έλεγχο.

 

Ο διαγνωστικός έλεγχος επιτρέπει τη θεραπεία παιδιών με SMA πριν από την καταστροφή των κινητικών νευρώνων, δίνοντάς τους έτσι την ευκαιρία να έχουν μια φυσιολογική ζωή.

Για περισσότερες πληροφορίες, παρακαλώ επισκεφθείτε:

https://www.sma-europe.eu/opening-a-new-horizon-for-children-born-with-sma/

 

Υπεύθυνοι επικοινωνίας:

SMA Europe Coordinator

Vanessa Christie-Brown: vanessa@sma-europe.eu

Και

Γραμματεία Συμμαχίας – admedicum

Rob Pleticha: robert.pleticha@admedicum.com 

13/8/2020

NS Pharma – Έγκριση FDA για το VILTEPSO™ (viltolarsen) – exon skipping 53 

Η Φαρμακευτική Εταιρεία NS Pharma ανακοίνωσε χθες την έγκριση του VILTEPSO™ (viltolarsen) από τον FDA των ΗΠΑ για τα άτομα με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, που η μετάλλαξή τους επιδέχεται αγωγή για exon skipping 53. 

Διαβάστε το Δελτίο Τύπου της Εταιρείας: https://nspharma.com/pdfs/Viltepso_Approval_Press_Release.pdf

7/8/2020
O FDA ενέκρινε το Evrysdi (risdiplam) – Genetech (Roche member) για Ενήλικες και παιδιά άνω των 2 μηνών με  Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία – SMA 

Σε δύο κλινικές δοκιμές το Evrysdi βελτίωσε την κινητικότητα σε άτομα που ζουν με SMA σε ένα ευρύ φάσμα ηλικιών και σε διάφορα επίπεδα σοβαρότητας της ασθένειας, συμπεριλαμβανομένων των τύπων 1, 2 και 3. 

Το Evrysdi βοήθησε νεογνά να επιβιώσουν χωρίς μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη και να επιτύχουν να κάθονται χωρίς υποστήριξη, ένα σημαντικό κινητικό ορόσημο, που δεν συναντάται στη φυσική πορεία της ασθένειας. 

Το Evrysdi είναι το πρώτο και μοναδικό φάρμακο για την SMA που μπορεί να χορηγηθεί στο σπίτι. 

Για περισσότερες λεπτομέρειες, παρακάτω θα βρείτε το δελτίο τύπου της Εταιρείας: https://www.gene.com/media/press-releases/14866/2020-08-07/fda-approves-genentechs-evrysdi-risdipla

Σύσταση για επικαιροποίηση της επίσημης ένδειξης του Translarna που θα επιτρέπει την χορήγησή του σε μη περιπατητικούς ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne

30 /6/ 2020

Η επιτροπή για σκευάσματα για ανθρώπινη χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ) πρότεινε την επικαιροποίηση της επίσημης ένδειξης του Translarna (ataluren), ώστε να συμπεριληφθεί και η χρήση του σε ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne που δεν είναι πια περιπατητικοί.

Η επιτροπή συγκεκριμένα ψήφισε υπέρ της απόρριψης της πρότασης ‘‘Η αποτελεσματικότητα δεν έχει αποδειχθεί σε μη περιπατητικούς ασθενείς’’ από την Περίληψη Χαρακτηριστικών του Προϊόντος. Αν αυτή η αλλαγή γίνει αποδεκτή από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή που λαμβάνει και την τελική απόφαση με βάση την πρόταση της επιτροπής CHMP, τότε αναμένεται ότι αυτό θα βοηθήσει στην πρόσβαση, καθώς και στην αποζημίωση της αγωγής από τα ασφαλιστικά ταμεία για ασθενείς, που ενώ βρίσκονται σε αγωγή καθίστανται μη περιπατητικοί.

Το Translarna έχει εγκριθεί, υπό προϋποθέσεις, από την Ευρωπαϊκή Ένωση για ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, 2 ετών ή μεγαλύτερους, που είναι φορείς ανερμηνεύσιμης μετάλλαξης στο γονίδιο της δυστροφίνης και είναι περιπατητικοί. Όμως κλινικές μελέτες καθώς και δεδομένα από την καθημερινή κλινική εμπειρία με το σκεύασμα, έχουν δείξει ότι μπορεί εκτός από την περιπατητικότητα, να βελτιώσει και την συνολική έκβαση των ασθενών μετά από την απώλεια της.

Δεδομένα από την μακροπρόθεσμη μελέτη 019 (NCT01557400), μία ανοικτή μελέτη επέκτασης, έδειξαν ότι το Translarna προφυλάσσει την πνευμονική λειτουργία σε μη περιπατητικούς ασθενείς (που δεν μπορούν να περπατήσουν χωρίς βοήθεια) για επιπρόσθετα τέσσερα χρόνια, συγκριτικά με ασθενείς που έλαβαν την καθιερωμένη αγωγή σε μια μελέτη ελέγχου της φυσικής εξέλιξης της νόσου σε ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DNHS;NCT00468832).

Η μελέτη DNHS, που έγινε από την ομάδα Cooperative International Neuromuscular Research Group, είναι η μεγαλύτερη προοπτική μελέτη παρατήρησης που έχει γίνει σχετικά με την φυσική εξέλιξη της νόσου.

Αποτελέσματα από την εξελισσόμενη μελέτη μητρώου STRIDE (NCT02369731), μία μελέτη παρατήρησης σε περισσότερα από 50 κέντρα στην Ευρώπη και στο Ισραήλ, επίσης έδειξαν ότι ασθενείς υπό αγωγή με Translarna, μαζί με την καθιερωμένη αγωγή, διατήρησαν την ικανότητά τους να περπατούν χωρίς βοήθεια για 3,5 χρόνια περισσότερο σε σχέση με τους ασθενείς που έλαβαν μόνο την καθιερωμένη αγωγή στην μελέτη DNHS.

Επίσης, στην ίδια μελέτη (STRIDE) φάνηκε ότι το Translarna προφύλαξε την λειτουργικότητα των πνευμόνων. Σε σύγκριση με αντίστοιχους ασθενείς από την μελέτη της φυσικής εξέλιξης της νόσου, οι ασθενείς που ήταν υπό αγωγή με Translarna διατήρησαν την φυσιολογική λειτουργία των πνευμόνων για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Η αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η βασική αιτία θανάτου σε ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne και για αυτό η διατήρηση της λειτουργικότητας των πνευμόνων είναι η πλέον σημαντική προτεραιότητα.

Περισσότερες λεπτομέρειες θα βρείτε:
https://musculardystrophynews.com/2020/06/30/chmp-recommends-translarna-label-update-that-enables-treating-dmd-patients-unable-to-walk/?utm_source=Muscular+Dystrophy&utm_campaign=2fa1fd62fb-RSS_EMAIL_CAMPAIGN_NON-US&utm_medium=email&utm_term=0_ea166dad7b-2fa1fd62fb-73745310

Παρακάτω θα βρείτε το δελτίο τύπου της εταιρίας : 

https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/ptc-therapeutics-announces-chmp-recommendation-translarnatm

https://ir.ptcbio.com/node/12976/pdf 

 

20 Ιουνίου – Παγκόσμια Ημέρα FSHD

 

Πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία

(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy – FSHD)

Είναι η δεύτερη πιο συχνή μυϊκή δυστροφία με συχνότητα 1:8.333 ασθενείς παγκοσμίως. Τα συμπτώματά της ξεκινούν συχνότερα κατά την εφηβεία, χωρίς να αποκλείεται η εμφάνισή τους από την νεογνική ηλικία έως και την ενήλικη ζωή, επηρεάζοντας εξίσου και τα δύο φύλα. Διακρίνεται σε δύο μεγάλες κατηγορίες ανάλογα με τον τύπο της μετάλλαξης στο DNA, την τύπου 1 (FSHD1 – 95% των ασθενών) και την τύπου 2 (FSHD2 – 5%).

Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία, αλλά λαμβάνονται μέτρα αντιμετώπισης των συμπτωμάτων προκειμένου να βελτιωθεί η ανεξαρτησία και η ποιότητα ζωής των ασθενών.

Σημαντικές πληροφορίες μπορείτε να παρακάτω:

https://mdahellas.gr/prosopo-omo-vrahionios-myiki-dystrofia/

https://www.fshdsociety.org/about-us/our-history/

 

 

11/6/2020

Ευρωπαϊκή Ομοσπονδία Ασθενών με Μυοτονικές Δυστροφίες τύπου 1 και 2 – Euro-DYMA 

H Ευρωπαϊκή Ομοσπονδία Ασθενών με Μυοτονικές Δυστροφίες τύπου 1 (Steinert) και τύπου 2 (PROMM) αποτελεί πλέον γεγονός! Είναι σε πλήρη δράση και ισχύ με την συμμετοχή εκπροσώπων Οργανισμών Ασθενών και ανάμεσα στα Ιδρυτικά Μέλη ανήκει και το MDA Ελλάς. Στο site της Ομοσπονδίας θα βρείτε πληροφορίες για τις ασθένειες και το Σύλλογο, και φυσικά μπορείτε να επισκεφθείτε την πλούσια και ενημερωμένη βιβλιοθήκη του. Επιπλέον, μπορείτε να έρθετε σε επαφή σε σχέση με την αντίστοιχη επιστημονική έρευνα που άπτεται των Μυοτονικών Δυστροφιών. 

Επισκεφθείτε και περιηγηθείτε στην σελίδα: http://euro-dyma.eu/

 

10/6/2020

European Conference on Rare Diseases ECRD 2020

Φέτος, αποκλειστικά και μόνο διαδικτυακά, πραγματοποιήθηκε το 10ο Συνέδριο Σπανίων Παθήσεων από τη Eurordis – Eυρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων στις 14-15/5. 

Στους παρακάτω συνδέσμους μπορείτε να βρείτε: 

1. μαγνητοσκοπημένες όλες τις διαλέξεις, εφόσον πραγματοποιήσετε την ανάλογη εγγραφή:  https://www.rare-diseases.eu/register/

2. όλα τα posters αναρτημένα ανά θεματική ενότητα: https://www.rare-diseases.eu/posters

1/6/2020

Cure SMA
Ετήσιο διαδικτυακό συνέδριο
8 – 12 Ιουνίου 2020

Το ετήσιο συνέδριο του Cure SMA φέτος γίνεται διαδικτυακά, 8 – 12 Ιουνίου 2020.

Χρησιμοποιείστε τον παρακάτω σύνδεσμο για να κάνετε την εγγραφή σας και να παρακολουθήσετε τα δωρεάν webinars. Θα πρέπει να κάνετε εγγραφή σε κάθε ένα από τα webinars που σας ενδιαφέρουν.  Στη διάθεσή σας υπάρχει και αναλυτικό πρόγραμμα.

http://events.curesma.org/site/PageServer?pagename=2020Conference_Agenda 

14/5/2020

Ανακοίνωση θετικών αποτελεσμάτων από τη δοκιμή HOPE – 2 για τη Μυϊκή δυστροφία Duchenne της Φαρμακευτικής Εταιρείας Capricor

Αποτελέσματα δεδομένων ενός έτους επιδεικνύουν βελτιωμένη λειτουργία των άνω άκρων.

Η εταιρεία σκοπεύει να συναντηθεί με τον FDA για συζήτηση έγκρισης.

Για αναλυτικές πληροφορίες μπορείτε να επισκεφθείτε την ανακοίνωση τύπου της Εταιρείας:

http://www.irdirect.net/prviewer/release/id/4322252

Επιστημονική επιμέλεια : 
Ευγενία Οικονομίδου – Επιστημονική συνεργάτης MDA Hellas – ΜSc Βιοχημικός

14/5/2020

Πρόσφατη αναφορά από την φαρμακευτική Εταιρεία Catabasis

Ενημερωτικό γράμμα για το φάρμακο Edasalonexent

  • Αγόρια με DMD επιδεικνύουν ικανότητα κατάποσης κάψουλας.
  • Η φάση ΙΙΙ της κλινικής δοκιμής PolarisDMD συγκέντρωσε το μέγιστο αριθμό συμμετεχόντων.
  • Παρατηρήθηκε φυσιολογική ανάπτυξη και φυσιολογική λειτουργία αδένων παρουσία edasalonexent

Περισσότερες λεπτομέρειες θα βρείτε: https://www.catabasis.com/Catabasis%20Newsletter%20May%202020%20.pdf

 

Επιστημονική επιμέλεια : 
Ευγενία Οικονομίδου – Επιστημονική συνεργάτης MDA Hellas – ΜSc Βιοχημικός

1/5/2020
Αναπνευστική Υποστήριξη για Ασθενείς με Μυοτονική Δυστροφία στη διάρκεια της πανδημίας COVID-19

Michelle Cao, DO1; Sherri Katz, MDCM, FRCPC, MSc2; Ericka Simpson Greene, MD3; Eric M. Davis, MD4;

Aparajitha Verma, MD, MBA5; John W. Day, MD, PhD1; Lisa Wolfe, MD6

1 Division of Neuromuscular Medicine, Department of Neurology, Stanford University

2 Division of Pediatric Respirology, Department of Pediatrics, University of Ottawa

3 Department of Neurology, Houston Methodist Hospital

4 Division of Pulmonary and Critical Care, Department of Medicine, University of Virginia

5 UT Health Neurosciences, The University of Texas Health Science Center at Houston

6 Division of Pulmonary and Critical Care, Department of Medicine, Northwestern University

Yπόβαθρο 

  1. Η Μυοτονική Δυστροφία (ΜΔ – DM) μπορεί να επηρεάσει την αναπνευστική λειτουργία 

Α. Η Μυοτονική Δυστροφία δεν καταστρέφει τον πνευμονικό ιστό σε γενικές γραμμές

  • Ακόμα και οι ασθενείς με αδύναμους μύες δεν χρειάζονται συμπληρωματικές ποσότητες οξυγόνου, ενώ κατά τα άλλα είναι υγιείς.

Β. Επιβαρυμένη αναπνοή στη ΜΔ οφείλεται σε αδύναμο διάφραγμα και άλλους αδύναμους αναπνευστικούς μύες.

  • Η αναπνοή υποστηρίζεται από προηγμένες συσκευές θετικής πίεσης (PAP) συμπεριλαμβανόμενων των οικιακών αναπνευστήρων, γνωστών ως μη επεμβατικός αερισμός θετικής πίεσης μέσω μάσκας (NIV). Συχνά χρησιμοποιούνται κατά τη διάρκεια της νύχτας. Κατά τη διάρκεια της ημέρας ίσως κάποια άτομα χρησιμοποιήσουν αερισμό από το στόμα (sip ventilation).
  • Η τραχειοστομία και ο οικιακός αναπνευστήρας χρησιμοποιούνται όταν οι αναπνευστικοί μύες είναι πολύ αδύναμοι.

 

  1. Ο COVID-19 μπορεί να επηρεάσει την αναπνευστική λειτουργία όλων των ανθρώπων, ακόμα και όταν οι μύες τους είναι ισχυροί.

 Α. Ο COVID-19 δεν επηρεάζει απευθείας τους αναπνευστικούς μύες, όμως προκαλεί φλεγμονή στον πνευμονικό ιστό

  • Το οξυγόνο είναι δύσκολο να διέλθει στους πνεύμονες με COVID-19.
  • Οι ασθενείς με COVID-19 με χαμηλό ποσοστό οξυγόνου ωφελούνται από συμπληρωματικό οξυγόνο.

 

ΕΓΕΡΣΗ ΑΝΗΣΥΧΙΑΣ ΛΟΓΩ COVID-19 ΣΕ ΣΧΕΣΗ ΜΕ ΤΗΝ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ ΣΤΗ ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ

  1.  Ασθενείς με DM και COVID-19 θα απαιτούν και PAP αερισμό (NIV ή διασωλήνωση) ΚΑΙ συμπληρωματικό οξυγόνο.
  2.  Η υποστήριξη τύπου NIV στη λοίμωξη από COVID-19 μπορεί να συμβάλλει στην εξάπλωση του ιού και στην μόλυνση άλλων ατόμων:

 

Α. Ο COVID-19 εξαπλώνεται κυρίως μέσω σταγονιδίων βήχα ή φταρνίσματος.

Β. Ο αερισμός NIV και οι συσκευές που συμβάλλουν στον καθαρισμό των αεραγωγών (μηχάνημα υποβοήθησης βήχα –cough assist, νεφελοποιητής) μπορούν να μετατρέψουν στον ιό σε αερόλυμα, καθιστώντας τον ικανό να εξαπλωθεί ευρέως.

Γ. Για την μείωση της ιογενούς εξάπλωσης, τα περισσότερα νοσοκομεία έχουν σταματήσει την τακτική χρήση των συσκευών NIV και των συσκευών καθαρισμού των αεραγωγών.

Δ. Oι οικιακές μάσκες αερίζονται και μπορούν να «φυσήξουν» τον ιό από τα σημεία εξόδου του CO2 , εξαπλώνοντας στον περιβάλλον τον ιό.

Ε. Οι μάσκες με μεγάλη διαφυγή μπορεί να αυξήσουν την ιογενή εξάπλωση.

 

  1. Η τροποποίηση των συσκευών NIV συνιστάται για τους ασθενείς με DM που είναι ύποπτοι ή έχουν διαγνωστεί με COVID-19

Α. Με αεριζόμενες, καλά εφαρμοζόμενες μάσκες για όλο το πρόσωπο με λάστιχο διπλού αυλού σε συμβατό αναπνευστήρα.

  • Χωρίς αερισμό, το CO2 μπορεί να συσσωρευθεί επικίνδυνα στους πνεύμονες.
  • ένας διπλός αυλός επιτρέπει στο CO2 να αποβληθεί και περιορίζει την εξάπλωση του ιού.

Β. Οι καινούργιοι οικιακοί αναπνευστήρες (π.χ. Philips EVO, ResMed Astral 150, VOCSN) διαθέτουν διπλό αυλό.

 

ΕΠΙΛΟΓΕΣ ΑΝΑΠΝΕΥΣΤΙΚΗΣ ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗΣ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ΜΥΟΤΟΝΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΚΑΤΑ ΤΗ ΔΙΑΡΚΕΙΑ ΤΗΣ ΠΑΝΔΗΜΙΑΣ ΤΟΥ COVID-19

  1. Εντός σπιτιού

Α. Aν δεν έχετε εκτεθεί στον COVID-19, το σύνηθες σύστημα αναπνευστικής υποστήριξης είναι κατάλληλο.

  • Οι φροντιστές είναι απαραίτητο να ακολουθούν τα επίσημα μέτρα προφύλαξης κατά γράμμα.
  • Πλύσιμο χεριών, χρήση αντισηπτικών με ≥ 60% αλκοολούχα διαλύματα, όχι άγγιγμα προσώπου, αποφυγή επαφής με πιθανώς μολυσμένα άτομα.

 

  1. B. Αν υπάρχουν αποδείξεις για έκθεση ή μόλυνση από τον COVID-19, αλλά δεν υπάρχει κάποια αλλαγή στην αναπνοή:
  • αυξήστε την προστασία των φροντιστών για μείωση πιθανότητας μόλυνσής τους.
  • ακολουθήστε τις οδηγίες για καθαρισμό των συσκευών (δείτε επίσης τις οδηγίες από ACCP στο αγγλικό κείμενο).
  • ελέγχετε προσεκτικά το οξυγόνο, χρησιμοποιήστε οξύμετρα στο σπίτι, αν αυτό είναι δυνατό.
  • διατηρήστε στενή επαφή με ιατρικούς παρόχους.

 

2.Τμήμα επειγόντων περιστατικών ή αναπνευστικής φροντίδας, σε περίπτωση υποψίας για COVID-19

Α. Οι ασθενείς με DΜ και λοίμωξη COVID-19 θα χρειαστούν αναπνευστική υποστήριξη (NIV ή διασωλήνωση) και συμπληρωματικό οξυγόνο .

Β. Για μείωση της εξάπλωσης του COVID-19 εντός νοσοκομείου, δε θα επιτραπεί η χρήση της οικιακής συσκευής PAP/NIV.

Γ. Για αποφυγή διασωλήνωσης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί αναπνευστήρας διπλού αυλού με κατάλληλη  μάσκα που κάνει σωστή επαφή με όλο το πρόσωπο για την παροχή ΝΙV.

Δ. Σε περίπτωση σοβαρής πνευμονίας η διασωλήνωση και η αναπνευστική υποστήριξη είναι επιβεβλημένες.

Ε. Αν η νοσοκομειακή πολιτική επιτρέπει, εφόσον οι νοσοκομειακοί αναπνευστήρες είναι ελάχιστοι, θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν οι οικιακοί αναπνευστήρες (π.χ Trilogy EVO, Astral 150, VOCSN).

 

Για περισσότερες λεπτομέρειες δείτε  Συμβουλές Φροντίδας από το Αμερικανικό Κολλέγιο Γιατρών Θώρακος (ACCP) για τον οικιακό αερισμό ασθενών που υπόκεινται θεραπεία για επιβεβαιωμένη λοίμωξη ή υποψία μόλυνσης από COVIS-19 (American College of Chest Physicians (ACCP) Care Recommendations for the HomeBased Ventilation Patient Undergoing Therapy for Known or Suspected Respiratory Viral Infection with COVID-19)

https://www.chestnet.org/Guidelines-and-Resources/Resources/CHEST-Novel-CoronavirusResources

https://foundation.chestnet.org/patienteducation-resources/

 

Παρακάτω διατίθεται το αρχικό κείμενο, καθώς και το παραπάνω άρθρο αναλυτικά.

Pulmonary-Support-for-Myotonic-Dystrophy-Patients-During-COVID-19-Pandemic-20200-3-23

 

Επιστημονική επιμέλεια : 
Ευγενία Οικονομίδου – Επιστημονική συνεργάτης MDA Hellas – ΜSc Βιοχημικός

30/4/2020
Ανακοίνωση αποτελεσμάτων
της κλινικής δοκιμής EPYDIS φάσης ΙΙΙ,
για το Givinostat της εταιρίας Italfarmaco Group

H εταιρεία Italfarmaco ανακοίνωσε τη σύσταση που δέχτηκε για συνέχιση της κλινικής δοκιμής EPYDIS φάσης 3 για το φάρμακο Givinostat στη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne.  

Η ανάλυση των αποτελεσμάτων της φάσης 2 έδειξε πως η χορήγηση Givinostat σε συνδυασμό με την αγωγή με κορτικοστερινοειδή επιβραδύνει την εξέλιξη της ασθένειας. 

Περισσότερες λεπτομέρειες θα βρείτε στο παρακάτω δελτίο τύπου: 
https://www.businesswire.com/news/home/20200427005274/en/Italfarmaco-Update-Advanced-Stage-Clinical-Development-Program-Givinostat

Επιστημονική επιμέλεια : 
Ευγενία Οικονομίδου – Επιστημονική συνεργάτης MDA Hellas – ΜSc Βιοχημικός

 

29/4/2020
Kλινική δoκιμή FIREFISH για το φάρμακο Risdiplam
σε νεογνά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I)

Παρουσίαση δεδομένων 1 έτους της κλινικής δoκιμής FIREFISH για το φάρμακο Risdiplam σε νεογνά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου Ι (SMA I). 

Ενθαρρυντικά νέα ανακοίνωσε χθες 28/4 η Φαρμακευτική Εταιρεία Roche :

  • 29% των νεογνών που συμμετείχαν κάθονται δίχως στήριξη
  • 43.9% κρατούν το κεφάλι τους όρθιο 
  • 31.7% μπορούν να γυρίσουν το σώμα τους πλάγια
  • 4.9% στέκονται με στήριξη

Περισσότερες λεπτομέρειες θα βρείτε στο δελτίο τύπου της Εταιρείας: 

https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2020-04-28.htm

 

Επιστημονική επιμέλεια : 
Ευγενία Οικονομίδου – Επιστημονική συνεργάτης MDA Hellas – ΜSc Βιοχημικός

 

2/4/2020
ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΚΑΙ COVID-19

Η Κοινότητα των Σπανίων Παθήσεων με την Eurordis εγείρει συναγερμό σχετικά με διακρίσεις στις οδηγίες φροντίδας κατά τη διάρκεια της πανδημίας του COVID-19 και προτρέπει για άμεση δράση και προτείνει συγκεκριμένες λύσεις.

Βρείτε παρακάτω το κείμενο μεταφρασμένο στα Ελληνικά και τον σύνδεσμο της Eurordis

Eurordis ανακοίνωση

https://download2.eurordis.org/pressreleases/EURORDISstatement_COVID19Triage.pdf

 

1/4/2020
Πρότυπα Φροντίδας SMA στα Ελληνικά :

Part1 Προτυπα φροντίδας SMA

finkel2017 Πρότυπα φροντίδας SMA

31/3/2020

Τα δύο Webinar του WDO που πραγματοποιήθηκαν 14 και 21 Μαρτίου 2020 αντίστοιχα και έχουν αναρτηθεί στη σελίδα μας, σχετικά με πληροφορίες και συμβουλές για τον COVID-19 και την φαρμακευτική αγωγή και την χρήση των κορτικοειδών στη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne-Becker,  είναι τώρα διαθέσιμα και στα Ελληνικά.

Μπορείτε να τα βρείτε εδώ:

 

30/3/2020

Coronavirus Precautions for Ataxia Patients

The coronavirus (COVID-19) pandemic is affecting communities worldwide. The health and safety of the Ataxia community is a priority at NAF. We have consulted with our Medical Research Advisory Board, infectious disease specialists, the World Health Organization, and the Centers for Disease Control and Prevention to learn about the best ways that a person with Ataxia can protect themselves during this public health event. 

As a result, NAF has taken preventative measures such as cancelling our 2020 Annual Ataxia Conference and recommending cancellation of in-person support group meetings until this situation is under control. We’d also like to help you understand what you can do to decrease your risk of contracting COVID-19. 

Coronavirus Precautions for Ataxia Patients


____________________________________________________________________ 

COVID-19 Recommendations for the Neuromuscular Community

Current guidelines for COVID-19 exposure have focused on specific communities related to risk to travelers, the elderly and those with conditions that affect respiratory health. In order to inform the neuromuscular community of specific information which is relevant to COVID-19, MDA has prepared the following information which expands on the CDC recommendations for the general population in order to keep the neuromuscular community up to date on best practices for managing the global spread of SARS-CoV-2.

A few general points will help patients and families to have a better understanding of the current situation:

  •  About COVID-19
    The new virus is called SARS-CoV-2, which is part of the family of betacoronaviruses that are common in people and various animals, including camels, cattle, cats, and bats. The original spread from live animal markets in China has now continued with person to person transmission leading to global spread which is evolving rapidly. The disease caused by SARS-CoV-2 is now known as COVID-19.
    The virus is spread from
    1) person-to-person exposure (principal means of transmission) and
    2) surfaces exposed to the virus.
    Exposure is by respiratory droplets produced when an infected person coughs or sneezes leading to transmission to others in close proximity. A challenge is that some transmission can occur before an infected individual becomes ill making it hard to isolate that individual. The highest risk of spreading is from those that have symptoms of fever and respiratory illness. Late in the illness there is the potential for gastrointestinal infection and exposure from stool. Spreading from infected surfaces can be managed by careful handwashing (see below).
  •  Symptoms
    Symptoms may appear 2-14 days after exposure. Findings compatible with SARS-CoV-2 infection include fever, cough, and/or difficulty breathing.
  • What to do if you are sick?
    For neuromuscular disease patients, it is important that you seek prompt medical attention if you or anyone in your household is identified with symptoms consistent with COVID-19 or for documented exposure to an individual who has tested positive. Before seeking care, you should contact your healthcare provider and tell them that you have symptoms consistent with COVID-19 or have been exposed to someone who has or is being evaluated for COVID-19. It is important to notify your healthcare provider of your symptoms and potential exposure prior to entering a healthcare provider’s office to ensure proper precautions can be taken to help keep other people in the office or waiting room from getting infected or exposed.
    Contact your healthcare provider or health department to see if you should be tested. Your healthcare provider will provide guidance for having your symptoms evaluated and monitored.
    If you have a medical emergency and need to call 911, notify the dispatch personnel that you or a member of your household has, or is being evaluated for SARS-CoV-2. You should go to an Emergency Room or Urgent Care facility if you are having shortness of breath or experiencing worsening symptoms. It is important that you call ahead to the facility and notify them if you or a member of your household has or is being evaluated for SARS-CoV-2.
    The CDC has developed guidelines to prevent the spread of COVID-19 if you are sick.
  • Prevention and Management
    There is currently no preventative vaccine or specific treatment for COVID-19. The best way to prevent illness is to avoid being exposed to the virus. However, as a reminder, CDC always recommends everyday preventive actions to help prevent the spread of respiratory diseases, including:
  • Avoid close contact with people who are sick.
  • Avoid touching your eyes, nose, and mouth.
  • Stay home when you are sick.
  • Cover your cough or sneeze with a tissue, then throw the tissue in the trash.
  • Clean and disinfect frequently touched objects and surfaces using a regular household cleaning spray or wipe.
  • Follow CDC’s recommendations for using a facemask.
  • CDC does not recommend that people who are well wear a facemask to protect themselves from respiratory diseases, including COVID-19.
  • Facemasks should be used by people who show symptoms of COVID-19 to help prevent the spread of the disease to  others. The use of facemasks is also crucial for health workers and people who are taking care of someone in close settings (at home or in a health care facility).
  • Wash your hands often with soap and water for at least 20 seconds, especially after going to the bathroom; before eating; and after blowing your nose, coughing, or sneezing.
    • If soap and water are not readily available, use an alcohol-based hand sanitizer with at least 60% alcohol. For information about handwashing, see CDC’s Handwashing website.

For information specific to healthcare, see CDC’s Hand Hygiene in Healthcare Settings.

These are everyday habits that can help prevent the spread of several viruses. CDC does have specific guidance for travelers.

  • Caregivers and Household Members

It is important that caregivers and household members take all necessary precautions to avoid the risk of contracting COVID-19 and spreading the illness to someone with a neuromuscular disease. We recommend that neuromuscular patients and caregivers work together to identify a backup caregiver who will be able to provide care for the neuromuscular patient in the event that the caregiver gets sick. In addition to the preventative measures listed above, caregivers should also wash their hands or use hand sanitizer before and after providing care (such as feeding, bathing, and dressing) to help decrease the risk of exposure for the patient.

The CDC website lists additional precautions for People at Risk for Serious Illness from COVID-19.

Additional Resources

https://www.mda.org/covid19

27/3/2020

Στις 26 Μαρτίου 2020, η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη χρήση (Committee for Medicinal Products for Human Use – CHMP) υιοθέτησε θετική άποψη, συστήνοντας την χορήγηση άδειας κυκλοφορίας του φαρμακευτικού προϊόντος Zolgensma1, που προορίζεται για τη θεραπεία νεογνών και παιδιών με μία σπάνια, σοβαρή, κληρονομήσιμη ασθένεια που ονομάζεται Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (spinal muscular atrophy – SMA).

Αφού το Zolgensma ανήκει στα προηγμένα φαρμακευτικά προϊόντα, η θετική γνώμη της CHMP βασίζεται στην αξιολόγηση από την Επιτροπή Προηγμένων Θεραπειών. Ο αιτών αυτού του φαρμακευτικού προϊόντος είναι η AveXis EU Limited.

Το Zolgensma θα είναι διαθέσιμο ως διάλυμα για έγχυση (2 x 10¹³ vector genomes/ml). Το Zolgensma ανήκει στα φάρμακα «γονιδιακής θεραπείας». Περιέχει το ενεργό συστατικό onasemnogene abeparvovec που περιλαμβάνει ανθρώπινο γενετικό υλικό.

Οι ασθενείς με SMA έχουν έλλειψη του λειτουργικού γονιδίου που είναι απαραίτητο για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης αναγκαίας για τα νεύρα που ελέγχουν τους μύες (Survival Motor Neuron or SMN). Το Zolgensma παρέχει ένα πλήρως λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου SMN γονιδίου, δίνοντας τη δυνατότητα στο σώμα να παράγει αρκετή SMN πρωτεΐνη. Το γονίδιο παρέχεται στα κύτταρα που είναι απαραίτητο μέσω ενός τροποποιημένου ιού, που δεν είναι παθογόνος για τον άνθρωπο. Οι πιο κοινές παρενέργειες είναι αύξηση των ηπατικών ενζύμων (τρανσαμινασών), που παρατηρούνται σε εξετάσεις αίματος.

Το Zolgensma ενδείκνυται για τη θεραπεία:

  • Ασθενών με 5q Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) με δι- αλληλική μετάλλαξη στο SMN1 γονίδιο και κλινική διάγνωση τύπου 1 SMA, ή
  • Ασθενών με 5q Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) με δι-αλληλική μετάλλαξη στο SMN1 γονίδιο και έως 3 αντίγραφα του SMN2 γονιδίου.

Το Zolgensma χορηγείται μία φορά σε κατάλληλα κλινικά κέντρα υπό την επίβλεψη γιατρού, έμπειρου στη διαχείριση ασθενών με SMA.

Λεπτομερείς ενδείξεις για την χρήση αυτού του προϊόντος θα περιγράφονται στην περίληψη των χαρακτηριστικών του προϊόντος (SmPC), η οποία θα δημοσιευθεί στο Κοινό Ευρωπαϊκό Πλαίσιο Αναφοράς (European public assessment report-EPAR) και θα είναι διαθέσιμο σε κάθε επίσημη γλώσσα της Ευρωπαϊκής Ενωσης , εφόσον δοθεί άδεια κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Commission.

https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/summaries-opinion/zolgensma?fbclid=IwAR1NcH4PK61FyFLhmByzj0GWQV6OIGr7XtIXWvELEsFHa-OeeAbjKC2JCm0xor;hg

27/3/2020

Κορωνοϊός (COVID-19) και Μυοτονική Δυστροφία

Coronavirus & Myotonic Dystrophy
Myotonic is concerned that the new coronavirus (COVID-19) may have a disproportionate impact on people and families affected by myotonic dystrophy so we are reaching out to share resources and ensure you are informed.

At the present time, the coronavirus in the U.S. is concentrated in specific areas and communities. Due to regional differences, and because myotonic dystrophy is variable from one person to the next, it is difficult to make recommendations across the board for everyone. However, we do know that many individuals affected by myotonic dystrophy fall within the category of “People at Risk for Serious Illness from COVID-19”, as defined by the Centers for Disease Control (CDC). For example, those with heart problems, weakness of breathing muscles, weak cough, or diabetes are considered at higher risk of illness from this virus.

Βρείτε παρακάτω τη συνέχεια του άρθρου, στην επίσημη σελίδα του MYOTONIC DYSTROPHY Foundation, Αμερικής

https://www.myotonic.org/coronavirus-myotonic-dystrophy

26/3/2020

Οδηγίες προφύλαξης για ασθενείς με Μυασθένεια Gravis και LEMS κατά του COVID-19

MG-COVID19-guidelines-FINAL-3_23_20_1  

από το International MG/COVID Working Group  https://myasthenia.org/Community-Resources/News 

24/3/2020
2ο Webinar του WDO με συμβουλές και ανανεωμένες πληροφορίες για την πανδημία https://youtu.be/jBXFSi6jJrE 
 
Εδώ θα βρείτε λεπτομέρειες που συζητήθηκαν στο 2ο webimar του WDO covid-19-webinar-2-script-english σε σχέση με τη φαρμακευτική αγωγή και την χρήση των κορτικοειδών στη Duchenne, τον COVID-19 και το ανοσοποιητικό σύστημα.  

20/3/2020

1ο Webinar του Παγκόσμιου Οργανισμού Duchenne (WDO – World Duchenne Organisation) https://youtu.be/3DKEeRV8alA.

Περιληπτικά οι συμβουλές και ανανεωμένες πληροφορίες για την πανδημία και μέτρα προστασίας έναντι του νέου κορωναϊού:  wdo_covid19_15-things-english 

3/2/2020

Η Φαρμακευτική Εταιρεία PTC Therapeutics δημοσίευσε δεδομένα από την ανάλυση του παγκόσμιου μητρώου STRIDE που αφορούν στο φάρμακο TranslarnaTM (Ataluren) στην περίπτωση των μη νοηματικών μεταλλάξεων στη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. 

Μπορείτε να διαβάσετε την επίσημη σχετική ανακοίνωση στον παρακάτω σύνδεσμο: 

http://ir.ptcbio.com/node/12541/pdf?fbclid=IwAR1NKPLKcdAxMBfXx3Y2n895s-KNo_-wkkzxiarL0DyhgjcY5_mCgrgGJRw

καθώς και το άρθρο με όλη την ανάλυση των δεδομένων: https://www.futuremedicine.com/doi/pdf/10.2217/cer-2019-0171

 

Iανουάριος 2020

1. Το Vamorolone (VBP15) είναι ένα στεροειδές φάρμακο που βρίσκεται υπό μελέτη για παιδιά με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, ηλικίας 5 έως 7 ετών. Η Ειδική Μονάδα Νευρομυϊκών Παθήσεων του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» στην Αθήνα είναι πλέον ένα από τα ενεργά κέντρα της κλινικής δοκιμής του φαρμάκου. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη συμμετοχή σας στην κλινική δοκιμή μπορείτε να καλείτε στην Γραμματεία της Μονάδας στα τηλέφωνα 2107482334 και 2132013656, Δευτέρα – Πέμπτη, 9:00 – 14:00.

2. Ανακοινώνεται η έναρξη του πρώτου διεθνούς ερευνητικού προγράμματος με τη σύμπραξη 19 Ερευνητικών Κέντρων και Οργανισμών που θα μελετήσει τη δυστροφίνη στον εγκέφαλο των ατόμων με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. Για περισσότερες λεπτομέρειες, δείτε το αντίστοιχο δελτίο τύπου: https://worldduchenne.org/bind-kickoff/

 

 

Δεκέμβριος 2019 

  1. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων H.Π.Α. (FDA)ενέκρινε την επιτάχυνση της έγκρισης του φαρμάκου Vyondys 53 (Golodirsen) στα άτομα με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne με μεταλλάξεις σύμφωνες με το exon skipping 53. 

Παρακάτω θα βρείτε την ανακοίνωση του FDA: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-accelerated-approval-first-targeted-treatment-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation?

2. H Φαρμακευτική Εταιρεία Sarepta Therapeutics ανακοίνωσε την έναρξη κλινικής δοκιμής φάσης 1/2 γονιδιακής θεραπείας για τη β-σαρκογλυκανοπάθεια (Zωνιαία Μυϊκή Δυστροφία τύπου LGMD2E) σε εξειδικευμένα κέντρα των ΗΠΑ. Για περισσότερες λεπτομέρειες μπορείτε να επισκεφθείτε το site https://clinicaltrials.gov/ με τον κωδικό της κλινικής δοκιμής:  NCT03652259.

 

Νοέμβριος 2019

Πιστοποίηση Ειδικής Μονάδας Νευρομυϊκών Παθήσεων Ρίου Πατρών
ως 
Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκων Νοσημάτων

        Με τη δημοσίευση του ΦΕΚ Β’ 4039/5.11.2019, αναγνωρίζεται η Μονάδα Νευρομυϊκων Παθήσεων του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Πατρών «ΠΑΝΑΓΙΑ Η ΒΟΗΘΕΙΑ» ως Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκων Νοσημάτων στην κύρια θεματική ενότητα: «Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα» και πιο συγκεκριμένα για τις υποθεματικές ενότητες:

  1. Νωτιαία μυϊκή ατροφία και σχετιζόμενα σύνδρομα Πολυνευροπάθειες – Νοσήματα νευρομυϊκής σύναψης και μυών
  2. Νωτιαία μυϊκή ατροφία
  3. Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση/ Άλλες νόσοι κινητικού νευρώνα
  4. Κληρονομικές νευροπάθειες
  5. Χρόνια φλεγμονώδη Πολυνευροπάθεια
  6. Μυϊκές δυστροφίες
  7. Μυοτονικές νόσοι
  8. Μιτοχονδριακές μυοπάθειες
  9. Μυοπάθειες από διαταραχή μεταβολισμού, συγγενείς και άλλες
  10. Μυασθένεια

           Πρόκειται για την τρίτη Ειδική Μονάδα Νευρομυϊκών Παθήσεων του MDA Ελλάς (Σωματείο για τη φροντίδα ατόμων με Νευρομυϊκές παθήσεις) που δημιουργήθηκε με την αποκλειστική χορηγία του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος.  Ξεκίνησε τη λειτουργία της από τις 23 Σεπτεμβρίου 2009 απορροφώντας περιστατικά που ήταν ήδη καταγεγραμμένα στις ήδη δύο προϋπάρχουσες μονάδες Αθήνας και Θεσσαλονίκης καθώς επίσης και περιστατικά που είχαν προσέλθει κατά καιρούς στη Νευρολογική Κλινική του Π.Γ.Ν.Π. και ανήκουν στη συγκεκριμένη ομάδα παθήσεων. Η Μονάδα καλύπτει τις ανάγκες όλης της Δυτικής Ελλάδος, Ιονίων Νήσων  Πελοποννήσου και όχι μόνο. 

          Με επιστημονικό υπεύθυνο την Διευθύντρια της Νευρολογικής Κλινικής, καθηγήτρια κα Ελισάβετ Χρόνη MD, PhD και την ιατρική ομάδα που την πλαισιώνει στη προσπάθεια αυτή, εξυπηρετούνται εβδομαδιαίως συγκεκριμένος αριθμός ασθενών προσφέροντάς τους πλήρη ιατρικό έλεγχο από τις ειδικότητες που αφορούν τη πάθησή τους.

          Με την αναγνώριση της Μονάδας Νευρομυϊκών Παθήσεων του Π.Γ.Ν.Π. «ΠΑΝΑΓΙΑ Η ΒΟΗΘΕΙΑ» ως Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης, υπάρχει η δυνατότητα στο μέλλον συμμετοχής στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, ώστε οι ασθενείς να έχουν πρόσβαση απευθείας στην πληροφορία.  Θα δημιουργηθούν κοινές βάσεις κλινικών δεδομένων και πληροφοριών, θα υπάρχει η δυνατότητα συνεργασίας σε εκπαιδευτικά ζητήματα που αφορούν στους επαγγελματίες υγείας και ένα ενιαίο σύστημα καταγραφής δεδομένων σε Ευρωπαϊκά Μητρώα

11/11/2019

Η Φαρμακευτική Εταιρεία Roche ανακοίνωσε θετικά αποτελέσματα από την κλινική δοκιμή SUNFISH που αξιολογεί το φάρμακο Risdiplam για άτομα ηλικίας 2-25 ετών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) τύπου 2 ή 3. Περισσότερες λεπτομέρειες θα βρείτε στην ανακοίνωση τύπου της Εταιρείας: https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2019-11-11.htm?fbclid=IwAR3SVZWgrIiwV7sNO17tCBPEeftQ4kaeeu_BjP8VeX7Lyi_fpwOdR3sUr-k

 

8/11/2019

Ανακοινώθηκε η διαθεσιμότητα προγεννητικού ελέγχου για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) σε τέσσερις ευρωπαϊκές χώρες, Γερμανία, Αυστρία, Ελβετία και Ολλανδία

6/11/2019

Η Φαρμακευτική Εταιρεία Roche ανακοίνωσε τη διακοπή των κλινικών δοκιμών SPITFIRE  του φαρμάκου RG6206 κατά της μυοστατίνης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne.  Παρακάτω θα βρείτε περισσότερες λεπτομέρειες με την ανακοίνωση της Εταιρείας στον Παγκόσμιο Οργανισμό Duchenne:  https://www.worldduchenne.org/news/roche-terminates-spitfire-trial/?fbclid=IwAR2tq2e3u5gd6-Va4HTAlOWhrNTPWxMk7jLKiV1KukHtI-cRP65QoG9r6IA