Επιστημονικές δημοσιεύσεις που αφορούν σε νεότερα κλινικών δοκιμών φαρμάκων, εγκρίσεις φαρμάκων, Πιστοποιήσεις Μονάδων και χρήσιμες πληροφορίες και άρθρα, επιστημονικά κείμενα για τις Νευρομυϊκές Παθήσεις.

 

30/3/2020

Coronavirus Precautions for Ataxia Patients

The coronavirus (COVID-19) pandemic is affecting communities worldwide. The health and safety of the Ataxia community is a priority at NAF. We have consulted with our Medical Research Advisory Board, infectious disease specialists, the World Health Organization, and the Centers for Disease Control and Prevention to learn about the best ways that a person with Ataxia can protect themselves during this public health event. 

As a result, NAF has taken preventative measures such as cancelling our 2020 Annual Ataxia Conference and recommending cancellation of in-person support group meetings until this situation is under control. We’d also like to help you understand what you can do to decrease your risk of contracting COVID-19. 

Coronavirus Precautions for Ataxia Patients


____________________________________________________________________ 

COVID-19 Recommendations for the Neuromuscular Community

Current guidelines for COVID-19 exposure have focused on specific communities related to risk to travelers, the elderly and those with conditions that affect respiratory health. In order to inform the neuromuscular community of specific information which is relevant to COVID-19, MDA has prepared the following information which expands on the CDC recommendations for the general population in order to keep the neuromuscular community up to date on best practices for managing the global spread of SARS-CoV-2.

A few general points will help patients and families to have a better understanding of the current situation:

  •  About COVID-19
    The new virus is called SARS-CoV-2, which is part of the family of betacoronaviruses that are common in people and various animals, including camels, cattle, cats, and bats. The original spread from live animal markets in China has now continued with person to person transmission leading to global spread which is evolving rapidly. The disease caused by SARS-CoV-2 is now known as COVID-19.
    The virus is spread from
    1) person-to-person exposure (principal means of transmission) and
    2) surfaces exposed to the virus.
    Exposure is by respiratory droplets produced when an infected person coughs or sneezes leading to transmission to others in close proximity. A challenge is that some transmission can occur before an infected individual becomes ill making it hard to isolate that individual. The highest risk of spreading is from those that have symptoms of fever and respiratory illness. Late in the illness there is the potential for gastrointestinal infection and exposure from stool. Spreading from infected surfaces can be managed by careful handwashing (see below).
  •  Symptoms
    Symptoms may appear 2-14 days after exposure. Findings compatible with SARS-CoV-2 infection include fever, cough, and/or difficulty breathing.
  • What to do if you are sick?
    For neuromuscular disease patients, it is important that you seek prompt medical attention if you or anyone in your household is identified with symptoms consistent with COVID-19 or for documented exposure to an individual who has tested positive. Before seeking care, you should contact your healthcare provider and tell them that you have symptoms consistent with COVID-19 or have been exposed to someone who has or is being evaluated for COVID-19. It is important to notify your healthcare provider of your symptoms and potential exposure prior to entering a healthcare provider’s office to ensure proper precautions can be taken to help keep other people in the office or waiting room from getting infected or exposed.
    Contact your healthcare provider or health department to see if you should be tested. Your healthcare provider will provide guidance for having your symptoms evaluated and monitored.
    If you have a medical emergency and need to call 911, notify the dispatch personnel that you or a member of your household has, or is being evaluated for SARS-CoV-2. You should go to an Emergency Room or Urgent Care facility if you are having shortness of breath or experiencing worsening symptoms. It is important that you call ahead to the facility and notify them if you or a member of your household has or is being evaluated for SARS-CoV-2.
    The CDC has developed guidelines to prevent the spread of COVID-19 if you are sick.
  • Prevention and Management
    There is currently no preventative vaccine or specific treatment for COVID-19. The best way to prevent illness is to avoid being exposed to the virus. However, as a reminder, CDC always recommends everyday preventive actions to help prevent the spread of respiratory diseases, including:
  • Avoid close contact with people who are sick.
  • Avoid touching your eyes, nose, and mouth.
  • Stay home when you are sick.
  • Cover your cough or sneeze with a tissue, then throw the tissue in the trash.
  • Clean and disinfect frequently touched objects and surfaces using a regular household cleaning spray or wipe.
  • Follow CDC’s recommendations for using a facemask.
  • CDC does not recommend that people who are well wear a facemask to protect themselves from respiratory diseases, including COVID-19.
  • Facemasks should be used by people who show symptoms of COVID-19 to help prevent the spread of the disease to  others. The use of facemasks is also crucial for health workers and people who are taking care of someone in close settings (at home or in a health care facility).
  • Wash your hands often with soap and water for at least 20 seconds, especially after going to the bathroom; before eating; and after blowing your nose, coughing, or sneezing.
    • If soap and water are not readily available, use an alcohol-based hand sanitizer with at least 60% alcohol. For information about handwashing, see CDC’s Handwashing website.

For information specific to healthcare, see CDC’s Hand Hygiene in Healthcare Settings.

These are everyday habits that can help prevent the spread of several viruses. CDC does have specific guidance for travelers.

  • Caregivers and Household Members

It is important that caregivers and household members take all necessary precautions to avoid the risk of contracting COVID-19 and spreading the illness to someone with a neuromuscular disease. We recommend that neuromuscular patients and caregivers work together to identify a backup caregiver who will be able to provide care for the neuromuscular patient in the event that the caregiver gets sick. In addition to the preventative measures listed above, caregivers should also wash their hands or use hand sanitizer before and after providing care (such as feeding, bathing, and dressing) to help decrease the risk of exposure for the patient.

The CDC website lists additional precautions for People at Risk for Serious Illness from COVID-19.

Additional Resources

https://www.mda.org/covid19

27/3/2020

Στις 26 Μαρτίου 2020, η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη χρήση (Committee for Medicinal Products for Human Use – CHMP) υιοθέτησε θετική άποψη, συστήνοντας την έγκριση για άδεια κυκλοφορίας του φαρμακευτικού προϊόντος Zolgensma1, που προορίζεται για τη θεραπεία νεογνών και παιδιών με μία σπάνια, σοβαρή, κληρονομήσιμη ασθένεια που ονομάζεται Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (spinal muscular atrophy – SMA).

Αφού το Zolgensma ανήκει στα προηγμένα φαρμακευτικά προϊόντα, η θετική γνώμη της CHMP βασίζεται στην αξιολόγηση από την Επιτροπή Προηγμένων Θεραπειών. Ο αιτών αυτού του φαρμακευτικού προϊόντος είναι η AveXis EU Limited.

Το Zolgensma θα είναι διαθέσιμο ως διάλυμα για έγχυση (2 x 10¹³ vector genomes/ml). Το Zolgensma ανήκει στα φάρμακα «γονιδιακής θεραπείας». Περιέχει το ενεργό συστατικό onasemnogene abeparvovec που περιλαμβάνει ανθρώπινο γενετικό υλικό.

Οι ασθενείς με SMA έχουν έλλειψη του λειτουργικού γονιδίου που είναι απαραίτητο για την παραγωγή μίας πρωτεΐνης αναγκαίας για τα νεύρα που ελέγχουν τους μύες (Survival Motor Neuron or SMN). Το Zolgensma παρέχει ένα πλήρως λειτουργικό αντίγραφο του ανθρώπινου SMN γονιδίου, δίνοντας τη δυνατότητα στο σώμα να παράγει αρκετή SMN πρωτεΐνη. Το γονίδιο παρέχεται στα κύτταρα που είναι απαραίτητο μέσω ενός τροποποιημένου ιού, που δεν είναι παθογόνος για τον άνθρωπο. Οι πιο κοινές παρενέργειες είναι αύξηση των ηπατικών ενζύμων (τρανσαμινασών), που παρατηρούνται σε εξετάσεις αίματος.

Η πλήρης ένδειξη είναι:

Το Zolgensma ενδείκνυται για τη θεραπεία:

  • Ασθενών με 5q Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) με ομόζυγη μετάλλαξη στο SMN1 γονίδιο και κλινική διάγνωση τύπου 1 SMA, ή
  • Ασθενών με 5q Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) με ομόζυγη μετάλλαξη στο SMN1 γονίδιο και έως 3 αντίγραφα του SMN2 γονιδίου.

Το Zolgensma χορηγείται μία φορά σε κατάλληλα κλινικά κέντρα υπό την επίβλεψη γιατρού, έμπειρου στη διαχείριση ασθενών με SMA.

Λεπτομερείς ενδείξεις για την χρήση αυτού του προϊόντος θα περιγράφονται στην περίληψη των χαρακτηριστικών του προϊόντος (SmPC), η οποία θα δημοσιευθεί στο Κοινό Ευρωπαϊκό Πλαίσιο Αναφοράς (European public assessment report-EPAR) και θα είναι διαθέσιμο σε κάθε επίσημη γλώσσα της Ευρωπαϊκής Ενωσης , εφόσον δοθεί άδεια κυκλοφορίας από την Ευρωπαϊκή Commission.

https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/summaries-opinion/zolgensma?fbclid=IwAR1NcH4PK61FyFLhmByzj0GWQV6OIGr7XtIXWvELEsFHa-OeeAbjKC2JCm0

27/3/2020

Κορωνοϊός (COVID-19) και Μυοτονική Δυστροφία

Coronavirus & Myotonic Dystrophy
Myotonic is concerned that the new coronavirus (COVID-19) may have a disproportionate impact on people and families affected by myotonic dystrophy so we are reaching out to share resources and ensure you are informed.

At the present time, the coronavirus in the U.S. is concentrated in specific areas and communities. Due to regional differences, and because myotonic dystrophy is variable from one person to the next, it is difficult to make recommendations across the board for everyone. However, we do know that many individuals affected by myotonic dystrophy fall within the category of “People at Risk for Serious Illness from COVID-19”, as defined by the Centers for Disease Control (CDC). For example, those with heart problems, weakness of breathing muscles, weak cough, or diabetes are considered at higher risk of illness from this virus.

Βρείτε παρακάτω τη συνέχεια του άρθρου, στην επίσημη σελίδα του MYOTONIC DYSTROPHY Foundation, Αμερικής

https://www.myotonic.org/coronavirus-myotonic-dystrophy

26/3/2020

Οδηγίες προφύλαξης για ασθενείς με Μυασθένεια Gravis και LEMS κατά του COVID-19

MG-COVID19-guidelines-FINAL-3_23_20_1  

από το International MG/COVID Working Group  https://myasthenia.org/Community-Resources/News 

24/3/2020
2ο Webinar του WDO με συμβουλές και ανανεωμένες πληροφορίες για την πανδημία https://youtu.be/jBXFSi6jJrE 
 
Εδώ θα βρείτε λεπτομέρειες που συζητήθηκαν στο 2ο webimar του WDO covid-19-webinar-2-script-english σε σχέση και την πρόοδο σε σχέση τη φαρμακευτική αγωγή και αντιμετώπισή του, σε σχέση με την χρήση των κορτικοειδών στη Duchenne, τον COVID-19 και το ανοσοποιητικό σύστημα.  

20/3/2020

1ο Webinar του Παγκόσμιου Οργανισμού Duchenne (WDO – World Duchenne Organisation) https://youtu.be/3DKEeRV8alA.

Περιληπτικά οι συμβουλές και ανανεωμένες πληροφορίες για την πανδημία και μέτρα προστασίας έναντι του νέου κορωναϊού:  wdo_covid19_15-things-english 

3/2/2020

Η Φαρμακευτική Εταιρεία PTC Therapeutics δημοσίευσε δεδομένα από την ανάλυση του παγκόσμιου μητρώου STRIDE που αφορούν στο φάρμακο TranslarnaTM (Ataluren) στην περίπτωση των μη νοηματικών μεταλλάξεων στη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. 

Μπορείτε να διαβάσετε την επίσημη σχετική ανακοίνωση στον παρακάτω σύνδεσμο: 

http://ir.ptcbio.com/node/12541/pdf?fbclid=IwAR1NKPLKcdAxMBfXx3Y2n895s-KNo_-wkkzxiarL0DyhgjcY5_mCgrgGJRw

καθώς και το άρθρο με όλη την ανάλυση των δεδομένων: https://www.futuremedicine.com/doi/pdf/10.2217/cer-2019-0171

 

Iανουάριος 2020

1. Το Vamorolone (VBP15) είναι ένα στεροειδές φάρμακο που βρίσκεται υπό μελέτη για παιδιά με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, ηλικίας 5 έως 7 ετών. Η Ειδική Μονάδα Νευρομυϊκών Παθήσεων του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία» στην Αθήνα είναι πλέον ένα από τα ενεργά κέντρα της κλινικής δοκιμής του φαρμάκου. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη συμμετοχή σας στην κλινική δοκιμή μπορείτε να καλείτε στην Γραμματεία της Μονάδας στα τηλέφωνα 2107482334 και 2132013656, Δευτέρα – Πέμπτη, 9:00 – 14:00.

2. Ανακοινώνεται η έναρξη του πρώτου διεθνούς ερευνητικού προγράμματος με τη σύμπραξη 19 Ερευνητικών Κέντρων και Οργανισμών που θα μελετήσει τη δυστροφίνη στον εγκέφαλο των ατόμων με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. Για περισσότερες λεπτομέρειες, δείτε το αντίστοιχο δελτίο τύπου: https://worldduchenne.org/bind-kickoff/

 

 

Δεκέμβριος 2019 

  1. Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων H.Π.Α. (FDA)ενέκρινε την επιτάχυνση της έγκρισης του φαρμάκου Vyondys 53 (Golodirsen) στα άτομα με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne με μεταλλάξεις σύμφωνες με το exon skipping 53. 

Παρακάτω θα βρείτε την ανακοίνωση του FDA: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-accelerated-approval-first-targeted-treatment-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation?

2. H Φαρμακευτική Εταιρεία Sarepta Therapeutics ανακοίνωσε την έναρξη κλινικής δοκιμής φάσης 1/2 γονιδιακής θεραπείας για τη β-σαρκογλυκανοπάθεια (Zωνιαία Μυϊκή Δυστροφία τύπου LGMD2E) σε εξειδικευμένα κέντρα των ΗΠΑ. Για περισσότερες λεπτομέρειες μπορείτε να επισκεφθείτε το site https://clinicaltrials.gov/ με τον κωδικό της κλινικής δοκιμής:  NCT03652259.

 

Νοέμβριος 2019

Πιστοποίηση Ειδικής Μονάδας Νευρομυϊκών Παθήσεων Ρίου Πατρών
ως 
Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκων Νοσημάτων

        Με τη δημοσίευση του ΦΕΚ Β’ 4039/5.11.2019, αναγνωρίζεται η Μονάδα Νευρομυϊκων Παθήσεων του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Πατρών «ΠΑΝΑΓΙΑ Η ΒΟΗΘΕΙΑ» ως Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκων Νοσημάτων στην κύρια θεματική ενότητα: «Σπάνια Νευρολογικά Νοσήματα» και πιο συγκεκριμένα για τις υποθεματικές ενότητες:

  1. Νωτιαία μυϊκή ατροφία και σχετιζόμενα σύνδρομα Πολυνευροπάθειες – Νοσήματα νευρομυϊκής σύναψης και μυών
  2. Νωτιαία μυϊκή ατροφία
  3. Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση/ Άλλες νόσοι κινητικού νευρώνα
  4. Κληρονομικές νευροπάθειες
  5. Χρόνια φλεγμονώδη Πολυνευροπάθεια
  6. Μυϊκές δυστροφίες
  7. Μυοτονικές νόσοι
  8. Μιτοχονδριακές μυοπάθειες
  9. Μυοπάθειες από διαταραχή μεταβολισμού, συγγενείς και άλλες
  10. Μυασθένεια

           Πρόκειται για την τρίτη Ειδική Μονάδα Νευρομυϊκών Παθήσεων του MDA Ελλάς (Σωματείο για τη φροντίδα ατόμων με Νευρομυϊκές παθήσεις) που δημιουργήθηκε με την αποκλειστική χορηγία του Ιδρύματος Σταύρος Νιάρχος.  Ξεκίνησε τη λειτουργία της από τις 23 Σεπτεμβρίου 2009 απορροφώντας περιστατικά που ήταν ήδη καταγεγραμμένα στις ήδη δύο προϋπάρχουσες μονάδες Αθήνας και Θεσσαλονίκης καθώς επίσης και περιστατικά που είχαν προσέλθει κατά καιρούς στη Νευρολογική Κλινική του Π.Γ.Ν.Π. και ανήκουν στη συγκεκριμένη ομάδα παθήσεων. Η Μονάδα καλύπτει τις ανάγκες όλης της Δυτικής Ελλάδος, Ιονίων Νήσων  Πελοποννήσου και όχι μόνο. 

          Με επιστημονικό υπεύθυνο την Διευθύντρια της Νευρολογικής Κλινικής, καθηγήτρια κα Ελισάβετ Χρόνη MD, PhD και την ιατρική ομάδα που την πλαισιώνει στη προσπάθεια αυτή, εξυπηρετούνται εβδομαδιαίως συγκεκριμένος αριθμός ασθενών προσφέροντάς τους πλήρη ιατρικό έλεγχο από τις ειδικότητες που αφορούν τη πάθησή τους.

          Με την αναγνώριση της Μονάδας Νευρομυϊκών Παθήσεων του Π.Γ.Ν.Π. «ΠΑΝΑΓΙΑ Η ΒΟΗΘΕΙΑ» ως Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης, υπάρχει η δυνατότητα στο μέλλον συμμετοχής στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, ώστε οι ασθενείς να έχουν πρόσβαση απευθείας στην πληροφορία.  Θα δημιουργηθούν κοινές βάσεις κλινικών δεδομένων και πληροφοριών, θα υπάρχει η δυνατότητα συνεργασίας σε εκπαιδευτικά ζητήματα που αφορούν στους επαγγελματίες υγείας και ένα ενιαίο σύστημα καταγραφής δεδομένων σε Ευρωπαϊκά Μητρώα

11/11/2019

Η Φαρμακευτική Εταιρεία Roche ανακοίνωσε θετικά αποτελέσματα από την κλινική δοκιμή SUNFISH που αξιολογεί το φάρμακο Risdiplam για άτομα ηλικίας 2-25 ετών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) τύπου 2 ή 3. Περισσότερες λεπτομέρειες θα βρείτε στην ανακοίνωση τύπου της Εταιρείας: https://www.roche.com/media/releases/med-cor-2019-11-11.htm?fbclid=IwAR3SVZWgrIiwV7sNO17tCBPEeftQ4kaeeu_BjP8VeX7Lyi_fpwOdR3sUr-k

 

8/11/2019

Ανακοινώθηκε η διαθεσιμότητα προγεννητικού ελέγχου για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) σε τέσσερις ευρωπαϊκές χώρες, Γερμανία, Αυστρία, Ελβετία και Ολλανδία

6/11/2019

Η Φαρμακευτική Εταιρεία Roche ανακοίνωσε τη διακοπή των κλινικών δοκιμών SPITFIRE  του φαρμάκου RG6206 κατά της μυοστατίνης για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne.  Παρακάτω θα βρείτε περισσότερες λεπτομέρειες με την ανακοίνωση της Εταιρείας στον Παγκόσμιο Οργανισμό Duchenne:  https://www.worldduchenne.org/news/roche-terminates-spitfire-trial/?fbclid=IwAR2tq2e3u5gd6-Va4HTAlOWhrNTPWxMk7jLKiV1KukHtI-cRP65QoG9r6IA