Μιτοχονδριακές Μυοπάθειες

Πρόκειται για ασθένεια των μιτοχονδρίων, των oργανιδίων των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ενέργειας. Με αυτό τον όρο αναφερόμαστε στην ομάδα μυϊκών ανωμαλιών, μερικές από τις οποίες είναι οι παρακάτω:

Εμπλέκονται πολλά γονίδια είτε μιτοχονδριακού είτε πυρηνικού γενετικού υλικού και μεταλλάξεις αυτών που μπορεί να οδηγήσουν σε αυτήν την κατάσταση, οι οποίες είτε κληρονομούνται είτε μόνο από τη μητέρα είτε και από τους δύο γονείς αντίστοιχα, είτε μπορεί να είναι σποραδικές.

Μερικά από τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι:

Μυοπάθεια: μυική κούραση, αδυναμία διαφόρων μυών, οφθαλμοπληγία – βλεφαρόπτωση, δυσκαταποσία, προβλήματα ομιλίας, έλλειψη αντοχής στη σωματική άσκηση που μπορεί να οδηγήσει σε μυοσφαιρινουρία και κράμπες.

Εγκεφαλομυοπάθεια: οπτική ατροφία, ρετινοπάθεια, κώφωση, αταξία, ημικρανίες, σπασμοί.

Αναπνευστικά προβλήματα

Καρδιολογικά προβλήματα: καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες

Άλλα: γαστρεντερικές διαταραχές, μαθησιακές δυσκολίες, νεφρικές διαταραχές, σακχαρώδης διαβήτης. 

Διάγνωση

  • Κλινική εξέταση από ειδικούς παθολόγους και νευρολόγους,
  • Βιοψία μυός,
  • Γενετική εξέταση,
  • Αξονική και μαγνητική τομογραφία,
  • Εγκεφαλογράφημα,
  • Ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχογράφημα μυών,
  • Έλεγχος ήπατος και νεφρών μέσω εξετάσεων αίματος.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων. Ενδεικτικά αναφέρονται οι παρακάτω παρεμβάσεις: χρήση ακουστικών βοηθημάτων και γυαλιών, χειρουργική διόρθωση οφθαλμολογικών προβλημάτων, κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή (π.χ. για αντιμετώπιση των κρίσεων και του πόνου), χρήση βοηθητικών μέσων για την κίνηση (π.χ. χρήση μπαστουνιού, αμαξιδίου), εργοθεραπεία και λογοθεραπεία, προσωρινή ή μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη, συμπληρώματα διατροφής (π.χ. κρεατίνη, L-καρνιτίνη, συνένζυμο Q10).

Για παρακολούθηση των κλινικών δοκιμών που αφορούν στις ασθένειες επισκεφθείτε: https://clinicaltrials.gov/ct2/home

Χρήσιμοι σύνδεσμοι:

  1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=EN&diseaseGroup=mitochondrial+myopathy
  2. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Mitochondrial-Myopathy-Fact-Sheet#What%20are%20mitochondrial%20myopathies?

Βιβλιογραφία

  • A. W. El-Hattab, F. Scaglia, Mitochondrial DNA Depletion Syndromes: Review and Updates of Genetic Basis, Manifestations and Therapeutic Options, Neurotherapeutics, 2013, 10, pp. 186–198.
  • F.M. Santorelli, A. Tessa, Neuropathy, Ataxia and retinitis pigmentosa (NARP) syndrome, Orphanet Encyclopedia, 2004.
  • Muscular Dystrophy Association, About Neuromuscular Diseases, June 08, 2017, https://www.mda.org/disease/

Comments are closed.