Μιτοχονδριακές Μυοπάθειες

Πρόκειται για ασθένεια των μιτοχονδρίων, των oργανιδίων των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ενέργειας. Με αυτό τον όρο αναφερόμαστε στην ομάδα μυϊκών ανωμαλιών, μερικές από τις οποίες είναι οι παρακάτω:

  • Σύνδρομο Kearns – Sayre (KSS)
  • Σύνδρομο Barth
  • Σύνδρομο Leigh
  • Σύνδρομα μιτοχονδριακής εξάντλησης (MDS)
  • Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια, Γαλακτική οξέωση με επεισόδια τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου (MELAS)
  • Μυοκλονική Επιληψία (MERRF)
  • Σύνδρομο μιτοχονδριακής νευρογαστρεντερικής εγκεφαλοπάθειας (MNGIE)
  • Νευροπάθεια, αταξία και μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (ΝΑRP)
  • Σύνδρομο Pearson
  • Χρόνια προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία (CPEO)

Εμπλέκονται πολλά γονίδια είτε μιτοχονδριακού είτε πυρηνικού γενετικού υλικού και μεταλλάξεις αυτών που μπορεί να οδηγήσουν σε αυτήν την κατάσταση, οι οποίες είτε κληρονομούνται είτε μόνο από τη μητέρα είτε και από τους δύο γονείς αντίστοιχα, είτε μπορεί να είναι σποραδικές.

Μερικά από τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν είναι:

Μυοπάθεια: μυική κούραση, αδυναμία διαφόρων μυών, οφθαλμοπληγία – βλεφαρόπτωση, δυσκαταποσία, προβλήματα ομιλίας, έλλειψη αντοχής στη σωματική άσκηση που μπορεί να οδηγήσει σε μυοσφαιρινουρία και κράμπες.

Εγκεφαλομυοπάθεια: οπτική ατροφία, ρετινοπάθεια, κώφωση, αταξία, ημικρανίες, σπασμοί.

Αναπνευστικά προβλήματα

Καρδιολογικά προβλήματα: καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες

Άλλα: γαστρεντερικές διαταραχές, μαθησιακές δυσκολίες, νεφρικές διαταραχές, σακχαρώδης διαβήτης. 

Διάγνωση

  • Κλινική εξέταση από ειδικούς παθολόγους και νευρολόγους,
  • Βιοψία μυός,
  • Γενετική εξέταση,
  • Αξονική και μαγνητική τομογραφία,
  • Εγκεφαλογράφημα,
  • Ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχογράφημα μυών,
  • Έλεγχος ήπατος και νεφρών μέσω εξετάσεων αίματος.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει θεραπεία, αλλά αντιμετώπιση των επιμέρους συμπτωμάτων. Ενδεικτικά αναφέρονται οι παρακάτω παρεμβάσεις: χρήση ακουστικών βοηθημάτων και γυαλιών, χειρουργική διόρθωση οφθαλμολογικών προβλημάτων, κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή (π.χ. για αντιμετώπιση των κρίσεων και του πόνου), χρήση βοηθητικών μέσων για την κίνηση (π.χ. χρήση μπαστουνιού, αμαξιδίου), εργοθεραπεία και λογοθεραπεία, προσωρινή ή μόνιμη αναπνευστική υποστήριξη, συμπληρώματα διατροφής (π.χ. κρεατίνη, L-καρνιτίνη, συνένζυμο Q10).

Για παρακολούθηση των κλινικών δοκιμών που αφορούν στις ασθένειες επισκεφθείτε: https://clinicaltrials.gov/ct2/home

Χρήσιμοι σύνδεσμοι:

  1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search_Simple.php?lng=EN&diseaseGroup=mitochondrial+myopathy
  2. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Mitochondrial-Myopathy-Fact-Sheet#What%20are%20mitochondrial%20myopathies?

Βιβλιογραφία

  • A. W. El-Hattab, F. Scaglia, Mitochondrial DNA Depletion Syndromes: Review and Updates of Genetic Basis, Manifestations and Therapeutic Options, Neurotherapeutics, 2013, 10, pp. 186–198.
  • F.M. Santorelli, A. Tessa, Neuropathy, Ataxia and retinitis pigmentosa (NARP) syndrome, Orphanet Encyclopedia, 2004.
  • Muscular Dystrophy Association, About Neuromuscular Diseases, June 08, 2017, https://www.mda.org/disease/
 

Aταξία Friedreich (FA)

Eίναι μία γενετική νευρομυική ασθένεια, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο ή οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικό εκφυλισμό. Τα άτομα με FA έχουν μετάλλαξη που οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μίας πρωτεΐνης (frataxin- φραταξίνη) που είναι σημαντική για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων των κυττάρων, που αποτελούν τα ενεργειακά εργοστάσια. Επιπλέον, οι νευρώνες εκφυλίζονται κι ευθύνονται για την συμπτωματολογία της ασθένειας. Παρουσιάζεται σε 1:50.000 ανθρώπους παγκοσμίως, ενώ ανιχνεύεται φορεία σε 1:85 ανθρώπους. Τα συμπτώματά της μπορεί να παρουσιαστούν σε ηλικίες 5-15 με ραγδαία εξέλιξη ή και αργότερα κατά την ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα

  • Απώλεια συντονισμού ποδιών και χεριών, νευροπάθεια. 
  • Εξάντληση.
  • Μυϊκή απώλεια.
  • Οφθαλμικές βλάβες.
  • Κώφωση.
  • Ατελής ομιλία, δυσαρθρία. 
  • Δυσφαγία. 
  • Σκολίωση.
  • Διαταραχές αναπνοής κατά τον ύπνο, υπνική άπνοια.
  • Σακχαρώδης διαβήτης.
  • Καρδιακά προβλήματα (υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, αρρυθμίες).
  • Ψυχολογικά θέματα. 

Η Διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί με γενετική εξέταση.

Η Aντιμετώπιση περιλαμβάνει την επιμέρους αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, αλλά θεραπεία δεν υπάρχει.

Πιο συγκεκριμένα, ενδείκνυνται: 

  1. Εργοθεραπεία
  2. Υδροθεραπεία
  3. Φυσικοθεραπεία – ενεργητικές /παθητικές διατάσεις, αερόβια άσκηση, άρση ελαφρών βαρών
  4. Λογοθεραπεία
  5. Ορθοστάτης
  6. Ορθώσεις (AFOs)
  7. Αμαξίδιο
  8. Μπαστούνια
  9. Ειδικά ακουστικά
  10. Καρδιογράφημα/υπερηχογράφημα καρδιάς >1 φορά/ετησίως
  11. Ετήσια αξιολόγηση υπνικής άπνοιας (μελέτη ύπνου)
  12. CPAP
  13. Σπονδυλοδεσία
  14. Ψυχολογική/ψυχιατρική υποστήριξη
  15. Νευρολογικά φάρμακα 
  16. Oφθαλμολογικά φάρμακα 
  17. Καθαρτικά – κλύσματα για την ορθή λειτουργία του εντέρου
  18. Καρδιοπροστατευτικά φάρμακα
  19. Παρουσία συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας, ειδικό φαρμακευτικό σχήμα
  20. Βηματοδότης (κατόπιν ενδείξεων)
  21. Αντιαρρυθμικά φάρμακα
  22. Αντιπηκτικά φάρμακα 
  23. Εξετάσεις μέτρησης γλυκόζης >1 φορά/ετησίως και θεραπεία με ινσουλίνη, σε περιπτώσεις διαβήτη ανθεκτικού σε διατροφή και άσκηση.

 

Γίνονται έρευνες και κλινικές δοκιμές και για περισσότερες λεπτομέρειες επισκεφθείτε τις παρακάτω ιστοσελίδες:

www.ataxia.org

www.curefa.org,

http://www.e-facts.eu/html/studies/home,

https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/condition/829/fried…

https://clinicaltrials.gov/ct2/home

Για επαφή με την παγκόσμια οργάνωση γονέων παίδων με FA:

www.faparents.org

Παρουσιάζονται οι διάφορες περιοχές του χρωμοσώματος 9 και κυριότερα η περιοχή μεταλλάξεις στην οποία ευθύνονται για αταξία Friedreich (FA ή FRDA).

Βιβλιογραφία

  • Corben LALynch DPandolfo MSchulz JBDelatycki MBClinical Management Guidelines Writing Group. Consensus clinical management guidelines for Friedreich ataxia. Orphanet J Rare Dis., 2014, 30; 9: 184.
  •  
  • A.H. Koeppen et al, The pathogenesis of cardiomyopathy in Friedreich ataxia, PLOS ONE, 2015, 10, 3, pp. 1-16.
  • A. McCormick et al, Impact of diabetes in Friedreich ataxia clinical outcome measures study, Ann. Clin. Transl. Neur., 2017, 4, 9, pp. 622-631.
  • A. Saghazadeh et al, Early- onset Friedreich’s ataxia with oculomotor apraxia, Acta Med. Iran, 2017, 55, 2, pp. 128-130.
  • Background, Pathophysiology, Epidemiology, Friedreich Ataxia, July 19, 2017,  http://emedicine.medscape.com/article/1150420-overview.
  • B.S. Zeigelboim  et al, Otoneurological abnormalities in patients with Friedreich’s ataxia, Int. Arch. Otorhinolaryngol., 2017, 21, pp. 79-85.
  • Muscular Dystrophy Canada, Friedreich’s Ataxia, http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/friedreichs-ataxia/.
  • F. Weidemann et al, The cardiomyopathy in Freidreich’s ataxia – new biomarker for staging cardiac involvement, Int. J. Cardiol., 2015, 194, pp. 50-57.
  • G. De Michele, A. Filla, Friedreich ataxia today-preparing for the final battle, Lancet Neurol., 2015, 14, pp. 174-182.
  • G. Vasco et al, Functional and gait assessment in children and adolescents affected by Friedreich’s ataxia: a one-year longitudinal study, PLOS ONE, 2016, pp. 1-13.
  • J. Bodensteiner, Friedreich ataxia, Semin. Pediatr. Neurol, 2014, 21, 2, pp. 72-75.
  • K. Burk, Friedreich Ataxia: current status and future prospects, Cerebellum & Ataxias, 2017, 4, 4, pp. 1-9. 
  • L.P. Selvadurai  et al Cerebral abnormalities in Friedreich’s ataxia: a review, Neurosc. Biobehav. Rev., 2017, pp. 1-51.
  • M.H. Parkinson et al, Clinical features of Friedreich’s ataxia: classical and atypical phenotypes, J. Neurochem., 2013, 126, Suppl 1, pp.103-117. 
  • M. Patel  et al, Progression of Friedreich ataxia: quantitative characterization over 5 years, Ann. Clin. Trasl. Neur., 2016, 3, 9, pp. 684-694.
  • U.S. National Library of Medicine, Friedreich ataxia – Genetics Home Reference, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/friedreich-ataxia.
  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke, Friedreich’s Ataxia Fact Sheet, https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Friedreichs-Ataxia-Fact-Sheet.
  • NORD (National Organization for Rare Disorders), Friedreich’s Ataxia, https://rarediseases.org/rare-diseases/friedreichs-ataxia/.
  • S.C. Milneet al, Gastrocnemius and soleus spasticity and muscle length in Friedreich’s ataxia, J. Clin. Neurosci., 2016, 29, pp.29-34.
  • S. Sayah et al, Personality and neuropsychological profiles in Friedreich ataxia, Cerebellum, 2017.

Comments are closed.