Ασθένεια Charcot-Marie-Tooth (CMT)

H ασθένεια Charcot-Marie-Tooth αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομικών (κυρίως) διαταραχών που επηρεάζουν τα περιφερικά νεύρα, δηλαδή νεύρα εκτός εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι CMT και καθένας προκαλείται εξαιτίας διαφορετικής μετάλλαξης και διαρκώς ανακαλύπτονται και καινούργιες αιτίες. Ουσιαστικά, αποτελεί έναν από τους τύπους της νευροπάθειας. Επηρεάζει 2.8 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, ανεξαρτήτως φυλής και εθνικότητας.

Ακολουθεί διάφορους τύπους κληρονομικότητας, κυρίως βέβαια αυτοσωμικό επικρατή [CMT1A-CMT1F/2E (50-80%), CMT2A-2U (10-15%)], οι ενδιάμεσες μορφές που παρουσιάζουν μυελινοπάθεια και αξονικό εκφυλισμό [DI-CMTA – DI-CMTF], αλλά υπάρχουν αυτοσωμικές υπολειπόμενες [οι πιο σπάνιες μορφές CMT4A – CMT4J, CMT2BI και CMT2B2] και φυλοσύνδετες μορφές [CMTX1-CMTX6 (10-15%)]. Φυσικά, η μετάλλαξη μπορεί να είναι και τυχαία σε ωάριο ή σπερματοζωάριο, παρότι δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή να είναι φορέας κάποιος από τους γονείς.

 

Συμπτώματα

Κάποιοι τύποι CMT καταστρέφουν το εξωτερικό περίβλημα των νευρικών ινών (μυελίνη), ενώ κάποιοι άλλοι καταστρέφουν τις ίδιες τις νευρικές ίνες. Πρώτα βλάπτονται οι μακρύτερες σε μήκος νευρικές ίνες, δηλαδή των κάτω και άνω άκρων. Βλάπτονται κινητικές (υπεύθυνες για την κίνηση) και αισθητικές ίνες (υπεύθυνες για αίσθηση), προκαλώντας αδυναμία και μούδιασμα, ξεκινώντας από τα πόδια. Τα συμπτώματα στις περισσότερες περιπτώσεις ξεκινούν νωρίτερα από την ηλικία των 20 ετών.

Συνήθως περιλαμβάνουν:

  • Παραμορφώσεις πελμάτων (μεγάλη «καμάρα»),
  • Αδυναμία οριζόντιας θέσης πέλματος,
  • Προοδευτική παραμόρφωση ποδός,
  • Απώλεια λειτουργίας μυών χαμηλά στα πόδια και αδύναμες κνήμες,
  • Μούδιασμα στα κάτω άκρα,
  • Δυσκολία ισορροπίας,
  • Ανάλογα συμπτώματα στα χέρια όσο εξελίσσεται η ασθένεια,
  • Σκολίωση ή κύφωση (σε ορισμένες περιπτώσεις).
  • Σε πολλές περιπτώσεις αναφέρονται σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα, όπως άπνοια και λαρυγγική νευροπάθεια, δυσφαγία, ουρολογικά και γαστρεντερολογικά προβλήματα, και σε ορισμένες περιπτώσεις οπτική νευροπάθεια. 

Δεν επηρεάζεται η εγκεφαλική λειτουργία.

 

Διάγνωση

Πραγματοποιείται με πλήρη νευρολογική εκτίμηση από ειδικό στις νευροπάθειες και περιλαμβάνει ολοκληρωμένο ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, κλινική εξέταση, ειδικές εξετάσεις νεύρων για διαπίστωση ταχύτητας μετάδοσης νευρικού σήματος, ηλεκτρομυογράφημα, σπάνια βιοψία μυός, καθώς και κατάλληλες γενετικές εξετάσεις για διαπίστωση ακριβούς τύπου μετάλλαξης, ώστε να ακολουθήσει γενετική συμβουλευτική.

 

Πρόγνωση – Εξέλιξη

Η CMT έχει αργή εξέλιξη και χειροτέρευση. Σπανίως εξελίσσεται ραγδαία και πρέπει να λαμβάνονται ανάλογα μέτρα και επανεκτίμηση. Τα προβλήματα του μουδιάσματος, της αδυναμίας, της δυσκολίας ισορροπίας και τα ορθοπεδικά προβλήματα μπορούν να εξελιχθούν και να ευθύνονται για αναπηρία σε κάποιες περιπτώσεις. Ο πόνος αποτελεί ένα ακόμα σοβαρό πρόβλημα, που μπορεί να οφείλεται είτε στη νευροπάθεια είτε στα ορθοπεδικά προβλήματα.

Πιθανές επιπλοκές είναι:

  • Προοδευτική αδυναμία βαδίσματος,
  • Προοδευτική αδυναμία χρήσης χεριών,
  • Τραυματισμοί σε περιοχές του σώματος που έχουν μειωμένη αίσθηση.

 

Θεραπεία – Αντιμετώπιση

Ως τώρα δεν υπάρχουν φάρμακα που είτε να θεραπεύουν είτε να επιβραδύνουν την εξέλιξη της ασθένειας. Παρόλα αυτά γίνονται ερευνητικές προσπάθειες παγκοσμίως για πολλούς από τους τύπους της CMT, ενώ γίνεται αγωγή ορισμένων από τα συμπτώματα και ειδικά του πόνου.

Η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία, η υδροθεραπεία, η λογοθεραπεία και οι φυσικές δραστηριότητες συνεισφέρουν στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης και της ανεξαρτησίας. 

Πιο συγκεκριμένα, η φυσικοθεραπεία θα πρέπει να περιλαμβάνει διατατικές ασκήσεις, σταθεροποίηση θέσης και ισορροπίας και φυσικά, στρατηγικές αποφυγής πτώσεων και επιμέρους επιπλοκών, τεχνικές συντήρησης ενέργειας, τοποθέτηση γύψινων επιθεμάτων και νάρθηκες κατά τη διάρκεια της νύχτας. Υπάρχουν έρευνες που καταδεικνύουν πως και η χρήση ποδηλάτου συνεισφέρει στην συντήρηση της κινητικότητας. 

Η εργοθεραπεία θα συνεισφέρει σημαντικά στην ενδυνάμωση χεριών και καρπών ή στην αποφυγή επιδείνωσης, σε συνδυασμό με την χρήση βοηθητικής τεχνολογίας. 

Ορθοπεδικές (ΑFO) ή ορθωτικές συσκευές, νάρθηκες ή παπούτσια μπορούν να διευκολύνουν το βάδισμα. 

Η ορθοπεδική επέμβαση στα κάτω άκρα μπορεί συχνά να συντηρήσει ή να διορθώσει τη λειτουργία των ποδιών ώστε να διευκολυνθεί το περπάτημα. Ιδιαίτερη προσοχή απαιτούν όσοι ασθενείς αισθάνονται μούδιασμα στα πόδια και πρέπει να περιποιούνται αναλόγως τα πόδια, με καλό πλύσιμο, στέγνωμα καθώς και συχνή επισκόπηση για τυχόν μικρά έλκη. Φυσικά ετήσιος έλεγχος με νευρολόγο ή παιδίατρο και γενικά από διεπιστημονική ομάδα συνιστάται και συνεισφέρει στην αποφυγή των επιπλοκών. 

Aναλυτικότερα, ο νευρολόγος παρέχει μακροχρόνια και ανά τακτά χρονικά διαστήματα επαναξιολογήσεις, διάγνωση και διαχείριση της όποιας επιδείνωσης, καθώς και συστάσεις για αναγκαίες αλλαγές στον τρόπο ζωής. Συνίσταται η αξιολόγηση από ουρολόγο, οφθαλμίατρο και γαστρεντερολόγο.

Επιπλέον, μπορεί να κριθεί απαραίτητη η χρήση BiPAP για την αντιμετώπιση των αναπνευστικών επιπλοκών. 

Η παραπομπή και ενημέρωση από γενετιστή είναι απαραίτητη για το ενδεχόμενο κληρονόμησης της ασθένειας στις επόμενες γενιές. Τέλος, εκτός της τακτικής επαφής, συνεργασίας και αξιολόγησης από ορθοπεδικό χειρουργό, φυσικοθεραπευτή, εργοθεραπευτή, είναι σημαντική η συνεισφορά του ψυχολόγου ή ψυχιάτρου στην διαχείριση του άγχους, της κατάθλιψης και των ενδεχόμενων σωματικών αλλαγών που θα υπάρξουν ως άμεση συνέπεια της εξέλιξης της νόσου.  

 

 

Πληροφορίες σχετικά με κλινικές δοκιμές που πραγματοποιούνται παγκοσμίως: https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/condition/709/perip…και https://clinicaltrials.gov/ct2/home

 

Βιβλιογραφία

Comments are closed.