Έγκριση για την έναρξη κλινικής δοκιμής της γονιδιακής της θεραπείας για την Ζωνιαία Μυϊκή Δυστροφία τύπου 2C/R5 (LGMD2C/R5) έλαβε η εταιρία βιοτεχνολογίας Atamyo Therapeutics, σύμφωνα με σχετική ανακοίνωση που εξέδωσε. Η εταιρία υπέβαλε Αίτηση Κλινικής Δοκιμής (Clinical Trial Application) στην Ευρώπη και έλαβε έγκριση πρώτα από τον Ιταλικό Οργανισμό Φαρμάκων (AIFA) καθώς κι από τον αντίστοιχο Γαλλικό (ANSM).
Εκπρόσωπος της εταιρίας δήλωσε πως η χορήγηση της θεραπείας στο πλαίσιο της κλινικής δοκιμής αναμένεται να ξεκινήσει το τρίτο τρίμηνο του 2024. Πρόκειται για ένα σημαντικό ορόσημο τόσο για τα άτομα που πάσχουν από LGMD-2C/R5 αλλά και για την εταιρία καθώς η ΑΤΑ-200 είναι η πρώτη θεραπεία που στοχεύει τον τύπο LGMD-2C/R5 που μπαίνει σε κλινική δοκιμή.
Η κλινική δοκιμή NCT05973630 είναι μια πολυκεντρική μελέτη ανοιχτού τύπου Φάσης 1b με κλιμάκωση της δόσης που αξιολογεί την ασφάλεια, την φαρμακοδυναμική, την αποτελεσματικότητα και την ανοσογονικότητα της ενδοφλέβιας χορήγησης ΑΤΑ-200, ενός αδενο-συνδεδεμένου ιού οροτύπου 9 (AAV9) που λειτουργεί ως φορέας για την αποτελεσματική μεταφορά του διαγονιδίου της ανθρώπινης γ-σαρκογλυκάνης.
Η LGMD2C/R5 είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της γ-σαρκογλυκάνης, μιας διαμεμβρανικής πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην διασύνδεση των μυϊκών ινών και του περιβάλλοντός τους. Υπολογίζεται ότι επηρεάζει περίπου 2000 άτομα στην Ευρώπη. Στην κλασσική της μορφή, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται νωρίς κατά την παιδική ηλικία και οι ασθενείς βιώνουν προοδευτική μυϊκή αδυναμία που οδηγεί σε απώλεια της βάδισης πριν την εφηβεία. Υπολογίζεται ότι στους μισούς από τους ασθενείς υπάρχει συμμετοχή και της καρδιακής λειτουργίας τυπικά ως διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Επι του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία και η διαχείριση της LGMD2C/R5 γίνεται υποστηρικτικά.
Η ΑΤΑ-200, είναι μια υποψήφια γονιδιακή θεραπεία για την LGMD2C/R5 και σε προ κλινικά μοντέλα η χορήγηση μιας δόσης ΑΤΑ-200 αποδείχθηκε καλά ανεκτή και ικανή να διορθώσει τα συμπτώματα και τους βιοδείκτες της παθολογίας της νόσου. Η ΑΤΑ-200 έχει λάβει τον χαρακτηρισμό του Ορφανού φαρμάκου (Orphan Medicinal Product Designation) από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ).
Πέραν της γονιδιακής θεραπείας για την LGMD2C/R5, η εταιρία Atamayo σχεδιάζει κλινική δοκιμή της γονιδιακής θεραπείας ΑΤΑ-100 για την LGMD2I/R9 που συνδέεται με ανεπάρκειες της FKRP, ενώ και για τον τύπο LGMD2A/R1 που συνδέεται με ανεπάρκειες της καλπαϊνης, γίνονται μελέτες για την μετάβαση από το προ-κλινικό στάδιο στις κλινικές δοκιμές της θεραπείες (IND-enabling studies).