Η επιτροπή φαρμάκων για ανθρώπινη χρήση (CHMP) του ΕΜΑ γνωμοδότησε θετικά για την έγκριση του Tofersen ως θεραπεία ενηλίκων που πάσχουν από πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση (ALS) που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου SOD1.
Για την θετική γνωμοδότηση η επιτροπή βασίστηκε σε ένα σύνολο δεδομένων συμπεριλαμβανομένου του στοχευμένου μηχανισμού δράσης, του βιοδείκτη και των κλινικών δεδομένων. Στην μελέτη φάσης 3 VALOR, διάρκειας 28 εβδομάδων, παρατηρήθηκε μείωση κατά 60% στα νευροϊνίδια πλάσματος (NfL) σε ασθενείς που συμμετείχαν στη μελέτη κι έλαβαν Tofersen (εμπορική ονομασία QALSODY) συγκριτικά με την ομάδα που έλαβε εικονικό φάρμακο. Επίσης καταγράφηκαν τάσεις βελτίωσης των σωματικών ικανοτήτων των συμμετεχόντων που έλαβαν Tofersen σε σχέση με αυτούς που λάμβαναν το εικονικό φάρμακο, σύμφωνα με την κλίμακα αξιολόγησης για το ALS, ALS Functional Ratings Scale-Revised (ALSFRS-R).
Οι πιο συχνά αναφερόμενες παρενέργειες σε ποσοστό ≥ 10% των συμμετεχόντων που λάμβαναν QALSODY ήταν πόνος, κόπωση, πυρετός, πόνος στις αρθρώσεις, μυαλγίες κι αύξηση των λευκών αιμοσφαιρίων και πρωτεϊνών στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ).
Αναφέρθηκαν επίσης σοβαρά νευρολογικά επεισόδια όπως μυελίτιδα ή/και ριζίτιδα, οίδημα της οπτικής θηλής, αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης και άσηπτη μηνιγγίτιδα.
Υπολογίζεται πως για το 2% των ατόμων που πάσχει από ALS, η νόσος οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη που οδηγεί στην παραγωγή δυσλειτουργικών SOD1 ενζύμων.
Επί του παρόντος υπάρχει μόνο μια εγκεκριμένη θεραπεία (ριλουζόλη) για το ALS στην ΕΕ και οι ασθενείς λαμβάνουν υποστηρικτική θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων της νόσου όπως φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία, λογοθεραπεία και αναπνευστική υποστήριξη.
Το QALSODY είναι ένα αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο το οποίο προσδένεται στο mRNA του γονιδίου SOD-1 με στόχο την μείωση της παραγόμενης πρωτείνης SOD1. Μέσω αυτού του μηχανισμού δράσης το φάρμακο αναμένεται να βελτιώσει τα συμπτώματα της ALS.
Η γνωμοδότηση της επιτροπής CHMP θα αξιολογηθεί από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή (EC) και η τελική απόφαση αναμένεται στο 2ο τρίμηνο του τρέχοντος έτους.
Μια θετική απόφαση από την EC θα σημάνει πώς το Tofersen θα είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία στην Ευρωπαϊκή Ένωση που στοχεύει ένα γενετικό αίτιο της ALS (την μετάλλαξη στο γονίδιο SOD-1) στις 27 χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν, την Νορβηγία και την Β. Ιρλανδία.
Πηγή: https://www.ema.europa.eu/en/news/new-treatment-rare-motor-neurone-disease-recommended-approval