| Ανακοινώσεις

Το EPI-321, μια υπό δοκιμή θεραπεία για την Προσωπο-Ωμο-Βραχιόνιο Μυϊκή Δυστροφία (FSHD) που αποτελεί την πιο συχνή μορφή μυϊκής δυστροφίας στους ενήλικες, έλαβε τον χαρακτηρισμό του Ορφανού Φαρμάκου από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA).

Η εταιρεία σκοπεύει να διεξάγει κλινική δοκιμή φάσης 1/ 2 για το EPI-321 εντός του πρώτου εξαμήνου του 2024 στην οποία θα αξιολογείται η ασφάλεια, η δράση και η προκαταρκτική αποτελεσματικότητα του φαρμάκου σε άτομα που ζουν με FSHD.

Το EPI-321 αποτελεί μια πειραματική θεραπεία επιγενετικής που στοχεύει τον μοριακό μηχανισμό πίσω από τη νόσο, αποκαθιστώντας την μεθυλίωση στον γενετικό τόπο που περιλαμβάνει το γονίδιο DUX4, υπεύθυνο για την FSHD. Μέσω αυτού του μηχανισμού εμποδίζεται η τοξική παραγωγή της πρωτεΐνης DUX4  στα μυϊκά κύτταρα.

Η επιγενετική αναφέρεται στους μηχανισμούς εκείνους που ρυθμίζουν την γονιδιακή έκφραση χωρίς να μεταβάλλει την νουκλεοτιδική αλληλουχία στον γενετικό κώδικα. Οι κύριοι μηχανισμοί επιγενετικής είναι η μεθυλίωση του DNA, οι μετα-μεταφραστικές τροποποιήσεις των ιστονών (μεθυλίωση, ακετυλίωση, φωσφορυλίωση, ουβικιτινιλίωση) και η έκφραση micro-RNAs (miRNAs) και non-codingRNAs (ncRNAs).

Η θεραπεία στοχεύει τον μυϊκό ιστό μέσω ενός αδενο-σχετιζόμενου ιού (AAV) με μια μοναδική χορήγηση.

Προ-κλινικές μελέτες της εταιρείας απέδειξαν ότι μια χορήγηση EPI-321 εμπόδισε την έκφραση του γονιδίου DUX4 σε μυϊκά κύτταρα προερχόμενα από ασθενείς με FSHD και μείωσε την κυτταρική απόπτωση.

Επιπροσθέτως, δοκιμές που έγιναν σε ποντίκια που λειτουργούσαν σαν μοντέλα της νόσου, φάνηκε ότι η χορήγηση EPI-321 είχε ως αποτέλεσμα 55% αύξηση στην επιβίωση των σκελετικών μυϊκών κυττάρων που εμπλέκονται στην κίνηση.

 

Πηγή: https://musculardystrophynews.com/news/epic-bio-epi-321-fda-orphan-drug-fshd/

Comments are closed.