Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προσέδωσε τους χαρακτηρισμούς του Ορφανού Φαρμάκου και της σπάνιας παιδιατρικής πάθησης στο υποψήφιο φάρμακο EDG-5506 της εταιρείας Edgewise Therapeutics, ένα φάρμακο που αξιολογείται σε κλινικές δοκιμές για την Μυϊκή Δυστροφία Duchenne.
Το φάρμακο έχει ήδη λάβει από τον FDA τον χαρακτηρισμό του ορφανού φαρμάκου για την Μυϊκή Δυστροφία Becker (BMD), ως μια πιθανή μελλοντική θεραπεία για την πάθηση.
Οι χαρακτηρισμοί αυτοί έχουν ως στόχο να επιταχύνουν τις διαδικασίες ανάπτυξης φαρμάκων για σπάνιες παθήσεις (παθήσεις που επηρεάζουν λιγότερους από 200.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ). Τέτοιοι χαρακτηρισμοί παρέχουν κίνητρα και ειδικότερα η περίπτωση του χαρακτηρισμού ως ορφανό φάρμακο, παρέχει εμπορική αποκλειστικότητα για τις εταιρείες που αναπτύσσουν τα φάρμακα.
Η πειραματική αγωγή EDG-5506 στοχεύει στο να επιβραδύνει την εξέλιξη της DMD και της BMD.
Το EDG-5506 είναι μια από του στόματος θεραπεία η οποία έχει σχεδιαστεί έτσι ώστε να καταστήσει τις μυϊκές συσπάσεις λιγότερο έντονες, μπλοκάροντας την δραστηριότητα της μυοσίνης (πρωτεΐνη που παίζει σημαντικό ρόλο στην μυϊκή σύσπαση). Καταστώντας τις μυϊκές συσπάσεις λιγότερο έντονες περιορίζεται η βλάβη στον μυϊκό ιστό κι επομένως επιτυγχάνεται η επιβράδυνση στην εξέλιξη της νόσου.
Δεδομένα από την μελέτη φάσης 1 ARCH (NCT05160415) έδειξαν ότι οι πλειοψηφία των ανδρών με BMD διατήρησαν σταθερή ή βελτίωσαν την κινητική τους λειτουργία μετά από έναν χρόνο λήψης του EDG-5506, το οποίο αποτελεί σημαντική θετική απόκλιση από την τυπική πορεία της νόσου , σύμφωνα με την οποία η κινητική λειτουργία επιδεινώνεται σταδιακά με τον χρόνο.
Η εταιρεία τώρα διεξάγει την μελέτη φάσης 2 CANYON (NCT05291091) στην οποία αξιολογείται το EDG-5506 έναντι εικονικού φαρμάκου σε άτομα με BMD ηλικίας 12 έως 50 ετών. Πρόσφατα η εταιρεία ανακοίνωσε την μελέτη GRAND CANYON που αποτελεί επέκταση της δοκιμής CANYON, στην οποία θα συμμετάσχουν επιπροσθέτως 120 ενήλικες με BMD.
Οι εγγραφές στη δοκιμή είναι ήδη ενεργές σε κέντρα των ΗΠΑ, στο Ηνωμένο Βασίλειο και στην Ολλανδία.