Η SMA είναι μια γενετική, νευρομυϊκή νόσος που χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού με αποτέλεσμα την συμμετρική μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών καθώς και σοβαρές επιπλοκές τόσο στην αναπνοή όσο και στην κατάποση.
Διακρίνεται σε τέσσερις τύπους ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων ενώ αποτελεί μια από τις πιο συχνές γενετικές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας με συχνότητα 1/8 – 10000 γεννήσεις και συχνότητα φορέων στον γενικό πληθυσμό 1/50.
Ωστόσο η φυσική πορεία της νόσου άρχισε ήδη να αλλάζει από το 2017 και σήμερα είναι εγκεκριμένες 3 θεραπείες για την διαχείριση και την βελτίωση της κλινικής εικόνας της νόσου, μεταξύ των οποίων και μιας γονιδιακής θεραπείας. Οι θεραπείες αυτές έχουν καταφέρει να αυξήσουν την επιβίωση και να μειώσουν το «φορτίο» της νόσου για τα πάσχοντα άτομα.
Η πρώιμη ταυτοποίηση της ασθένειας είναι πρώτιστης σημασίας γατί τα βρέφη που γεννιούνται με SMA έχουν καλύτερη έκβαση όσο νωρίτερα αναγνωριστούν και όσο ταχύτερα λάβουν κάποια από τις διαθέσιμες θεραπείες.
Παρά την πρόοδο αυτή, το ταξίδι των ατόμων που πάσχουν από Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία συνεχίζεται καθώς εξακολουθούν να υπάρχουν ανάγκες οι οποίες δεν καλύπτονται ακόμα ιατρικά.
Το MDA Ελλάς βρίσκεται πάντα κοντά στα μέλη του με SMA υποστηρίζοντάς τα με κάθε διαθέσιμο μέσο και συμβάλλοντας στην ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση για την νόσο με πρωτοβουλίες που σχετίζονται μεταξύ άλλων με την ένταξη της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών αλλά και με την διενέργεια ερευνών σχετικών με την βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.
Στο πλαίσιο αυτό, το MDA Ελλάς σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Πολιτικής της Υγείας εκπονεί έρευνα με τίτλο “Χαρτογράφηση και Κοστολόγηση του ταξιδιού των ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία”.
Σκοπός αυτού του έργου είναι η καταγραφή της πραγματικής εμπειρίας των ασθενών/φροντιστών με το σύστημα υγείας, ο προσδιορισμός των κενών στη σημερινή οργάνωση και την λειτουργία του συστήματος και τέλος η παρουσίαση ενός ολοκληρωμένου Σχεδίου Δράσης για την προτυποποίηση και την βελτιστοποίηση της περίθαλψης, προσβλέποντας έτσι σε ένα μέλλον με καλύτερες συνθήκες για τα άτομα με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία.