Oφθαλμοφαρυγγική Μυική Δυστροφία
(Oculopharyngeal Muscular Dystrophy – OPMD)
Kληρονομική, κυρίως αυτοσωμική επικρατής μυϊκή δυστροφία, με έναρξη συμπτωμάτων κατά την ενήλικη ζωή (40-50 έτη) και έχει βρεθεί ότι επηρεάζει γαλλοκανναδικούς, ισπανικούς και εβραϊκούς πληθυσμούς. Επηρεάζονται κυρίως οι μύες που συμμετέχουν στην κατάποση και οι μύες των οφθαλμών.
Συμπτώματα
- Δυσφαγία,
- Αδυναμία/ατροφία γλώσσας,
- Αδυναμία εγγύς μυών (ώμων, ισχίων),
- Βλεφαρόπτωση,
- Δυσκολία κίνησης ματιών προς τα πάνω,
- Διπλωπία.
Διάγνωση
Λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, κλινική εξέταση, εξετάσεις αίματος για προσδιορισμό μεταλλαγμένου γονιδίου και ενζύμου CK, βιοψία μυός, τεστ ταχύτητας μεταγωγής νευρικού σήματος, ηλεκτρομυογράφημα.
Αντιμετώπιση
Χειρουργικές επεμβάσεις οφθαλμών και για την αντιμετώπιση της δυσφαγίας, παρακολούθηση εξέλιξης δυσφαγίας και για την αποφυγή των επιπλοκών της στο αναπνευστικό σύστημα, κυρίως πνευμονίας από εισρόφηση, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία.
Πληροφορίες σχετικά με κλινικές δοκιμές που πραγματοποιούνται παγκοσμίως:https://www.centerwatch.com/clinical-trials/listings/condition/350/muscu…και https://clinicaltrials.gov/ct2/home
Βιβλιογραφία
- H οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία (OPMD) | Scientific Society for Rare Diseases & Orphan Drugs, http://www.eespof.gr/el/node/20809, August 30, 2017.
- Muscular Dystrophy Canada, Oculopharyngeal muscular dystrophy, http://muscle.ca/wp-content/uploads/2012/11/Oculopharyngeal_E.pdf
- Muscular Dystrophy Association, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) – Signs and Symptoms, January 07, 2016, https://www.mda.org/disease/oculopharyngeal-muscular-dystrophy/signs-and-symptoms, August 30, 2017.
- Muscular Dystrophy Canada, Oculopharyngeal muscular dystrophy, http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/oculopharyngeal-muscular-dystrophy/, August 30, 2017.
- NORD (National Organization for Rare Disorders), Rare diseases, https://rarediseases.org/rare-diseases